講演情報
[P1-12-13]A Case of Childhood Onset Moyamoya Disease and Diffuse Vasculopathy in a Patient with a Novel RNF213 Missense Variant
○福田 憲太郎1, 伊藤 志帆2, 黒田 真帆1, 須田 千春1, 山中 暖日1, 二川 弘司1, 濱田 陸3, 山田 茉未子4, 鈴木 寿人4, 武内 俊樹5, 小﨑 健次郎4, 吉橋 博史1 (1.地方独立行政法人機構 東京都立小児総合医療センター 遺伝診療部 臨床遺伝科, 2.地方独立行政法人機構 東京都立小児総合医療センター 看護部, 3.地方独立行政法人機構 東京都立小児総合医療センター 腎臓内科, 4.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター, 5.慶應義塾大学医学部 小児科)