講演情報
[P1-12-15]A diagnostic Process for a 4-Year-Old Boy with Hypotonia, Ataxia, Developmental Delay, and Tooth Enamel Defect Syndrome
○冬木 真規子1, 酒井 恵利2, 堀田 純子1,2, 山下 朋代1,2, 伊藤 孝助1,2, 小野 智愛2, 浄弘 裕紀子2, 馬場 遥香2, 山本 俊至3, 濱崎 考史1, 瀬戸 俊之1,2 (1.大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学, 2.大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学, 3.東京女子医科大学ゲノム診療科)