講演情報
[P1-12-16]A case of ACTA2 mutation with various symptoms from the fetal period
○壷井 史奈1,2, 佐伯 久子3, 平原 慧4, 亀井 尚美4, 大津 一弘4, 佐田野 英1, 福原 里恵3, 土井 美帆子1, 武内 俊樹5, 小﨑 健次郎6 (1.県立広島病院 ゲノム診療科, 2.県立広島病院 小児科, 3.県立広島病院 新生児科, 4.県立広島病院 小児外科, 5.慶應義塾大学医学部小児科, 6.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝センター)