講演情報
[P1-12-17]A recurrent splice site DNM1 variant in a patient with severe developmental and epileptic encephalopathy
○河合 泰寛1, 永井 康貴1, 露崎 悠2, 立岡 瑠璃子1, 西川 智子1, 榎本 友美3, 成戸 卓也3, 黒田 友紀子1, 黒澤 健司1 (1.神奈川県立こども医療センター 遺伝科,2.神奈川県立こども医療センター 神経内科,3.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所)