講演情報
[P1-12-19]A rare de novo CHD1 variant in a patient with Rett-like neurodevelopmental disorder
○柳下 友映1, 小川 優里子1, 下村 里奈1,2, 下島山本 圭子3, 永田 美保4, 石原 康貴4, 平澤 恭子1, 永田 智1, 朝野 仁裕4, 山本 俊至2,5 (1.東京女子医科大学小児科, 2.東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 3.東京女子医科大学輸血細胞プロセシング科, 4.大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学・IRUD解析センター, 5.東京女子医科大学ゲノム診療科)