講演情報
[P1-12-20]A case report: Comprehensive genetic analysis in a boy initially suspected of SMA revealed a pathogenic variant in GNB2
○朝貝 芳貴1,2, 花房 宏昭1,2, 曽根原 晶子2, 南部 静紀2, 粟野 宏之1,2,3, 野津 寛大1,2, 坊 亮輔1,2 (1.神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター 遺伝子診療部, 2.神戸大学 大学院 医学研究科 内科系講座 小児科, 3.鳥取大学 研究推進機構 研究基盤センター)