講演情報

[P2-04-6]A Case of Lethal Multiple Pterygium Syndrome with Compound Heterozygous Variants in the CHAT Gene

^○長坂美和子^1,2, 四本由郁^1,2, 花房宏昭³, 森貞直哉^3,4, 野津寛大³, 玉置知子¹ (1.高槻病院遺伝診療センター, 2.高槻病院小児科, 3.神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野, 4.兵庫県立こども病院臨床遺伝科)