セッション詳細

[P2-04]一般ポスター 2-04 稀少疾患 1

2024年10月11日(金) 18:00 〜 19:00
ポスター会場

[P2-04-1]Functional analysis of SATB2 variants associated with SATB2-associated syndrome

浮田 奈穂1, 小川 卓也1, 山田 茉未子2, 竹内 千仙3, 小﨑 健次郎2, 森山 啓司1 (1.東京医科歯科大学大学院 医歯学総合研究科 顎顔面矯正学分野, 2.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 3.東京慈恵会医科大学 医学部 遺伝臨床部)

[P2-04-2]Analysis of bone repair process using mouse model of musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome

高橋 有希1,2, 吉沢 隆浩3, 小野 史子1, 古庄 知己1,2,4,5,6 (1.信州大学 医学部 遺伝医学教室, 2.信州大学 医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 3.信州大学 基盤研究支援センター 動物実験支援部門, 4.信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 5.信州大学 基盤研究支援センター, 6.信州大学 医学部附属病院 バイオバンク信州)

[P2-04-3]Low cost analysis using nanopore sequencing for cut point of deletions

井野元 茜, 細川 淳一, 糸賀 栄, 小原 收 (かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部)

[P2-04-4]Fetal and neonatal symptoms in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome: the first registry-based study

米原 優香1, 山口 智美2, 古庄 知己1,2,3,4,5 (1.信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2.信州大学医学部遺伝医学教室, 3.信州大学基盤研究センター, 4.信州大学医学部クリニカル・シークエンス講座, 5.バイオバンク信州)

[P2-04-5]A novel complex structural abnormality of the FLNA gene identified in a patient with periventricular nodular heterotopia

柳 久美子1, 山毛利 雅彦1, 五十嵐 ありさ1, 飯田 貴也1, 青木 大芽1, 榎本 友美1, 松原 洋一1, 石黒 精2, 要 匡1 (1.国立成育医療研究センター研究所 ゲノム医療研究部, 2.国立成育医療研究センター研究所 教育研修センター)

[P2-04-6]A Case of Lethal Multiple Pterygium Syndrome with Compound Heterozygous Variants in the CHAT Gene

長坂 美和子1,2, 四本 由郁1,2, 花房 宏昭3, 森貞 直哉3,4, 野津 寛大3, 玉置 知子1 (1.高槻病院 遺伝診療センター, 2.高槻病院 小児科, 3.神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野, 4.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科)

[P2-04-7]A case of bartter syndrome type 4a with polyhydramnios and a novel splice site mutation in postpartum genetic testing

清水 元治1, 矢部 慎一郎1, 佐藤 翔1, 藤沼 澄江3, 五味 陽亮1, 佐藤 はづき1, 成田 達哉1, 板谷 雪子1, 江良 澄子1, 松永 茂剛2, 長井 智則2, 野津 寛大4, 菊池 昭彦1, 高井 泰2 (1.埼玉医科大学総合医療センター 総合周産期医療センター 母体・胎児部門, 2.埼玉医大学総合医療センター 産婦人科, 3.埼玉医大学総合医療センター 総合周産期医療センター 新生児部門, 4.神戸大学大学院 医学研究科内科系講座 小児科学)

[P2-04-8]A Case of Multiple Endocrine Neoplasia type 2A with malignant paraganglioma

小澤 厚志1,2,3, 近藤 友里3, 大崎 綾1,3, 渡邉 琢也1, 秦 健一郎1 (1.群馬大学 医学部附属病院 遺伝子診療部, 2.群馬大学大学院 保健学研究科, 3.群馬大学大学院 医学系研究科 内分泌代謝内科学)

[P2-04-9]A case with neurodorsaloid lipofuscinosis type 8 that was difficult to diagnose despite multiple genetic tests

小澤 南1,2, 右田 王介2,3, 荻原 眞帆2, 山野 嘉久4,5, 三宅 紀子6, 清水 直樹1 (1.聖マリアンナ医科大学 小児科, 2.聖マリアンナ医科大学遺伝診療部, 3.聖マリアンナ医科大学臨床検査医学・遺伝解析学, 4.聖マリアンナ医科大学ゲノム医療推進センター, 5.聖マリアンナ医科大学神経内科, 6.国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部)

[P2-04-10]A case of CDKL5 deficiency disorder diagnosed by whole genome sequencing

尾堀 佐知子1,2, 小野 結佳1, 荻原 眞帆1, 朱 丞華1, 小澤 南1,3, 三橋 里美4, 三宅 紀子5, 右田 王介1,2,3, 山野 嘉久4 (1.聖マリアンナ医科大学病院 遺伝診療部, 2.聖マリアンナ医科大学 臨床検査医学・遺伝解析学, 3.聖マリアンナ医科大学 小児科学, 4.聖マリアンナ医科大学 脳神経内科学, 5.国立研究開発法人 国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノム研究部)

[P2-04-11]A case of hypophosphatasia with difficulties in genetic counseling due to the lack of parental genetic information

柴田 悟1, 北田 紘平1,2, 黒川 真侑3, 中井 建策3, 菊池 太貴1, 山本 将太郎1, 吉田 智弘2, 栗原 康1, 羽室 明洋1, 三杉 卓也1, 中野 朱美1, 酒井 恵利2, 小野 智愛2, 浄弘 裕紀子2, 馬場 遥香2, 田原 三枝1,2, 瀬戸 俊之2, 橘 大介1, 角 俊幸1,2 (1.大阪公立大学 女性診療科, 2.大阪公立大学 ゲノム診療センター, 3.泉大津市立病院)

[P2-04-12]A case report of a severe phenotype of Genitopatellar syndrome with necrotizing enterocolitis

長原 智子1,2, 宮原 宏幸2, 白井 謙太朗3, 高瀬 千尋2, 四手井 綱則2, 近藤 乾2, 山本 俊至4 (1.練馬光が丘病院 小児科, 2.土浦協同病院新生児科, 3.土浦協同病院小児科, 4.東京女子医科大学病院医学部医学科ゲノム診療科)

[P2-04-13]A case of Metaphyseal chodromatosis with D-2-Hydroxyglutaric aciduria in which bone X-ray assisted the diagnosis

小町 詩織1, 松永 綾子1, 荻原 眞帆2, 小野 結佳2, 齋藤 祐貴3, 藤川 あつ子3, 右田 王介3 (1.聖マリアンナ医科大学 小児科, 2.聖マリアンナ医科大学 遺伝科, 3.聖マリアンナ医科大学 放射線科)

[P2-04-14]A case of craniofacial microsomia with a de novo PUF60 variant

小川 卓也1, Jingyi Xue2,3, 郭 龍2,4, 井上ー新井 マリステラ 小百合1, Siulan Vendramini-Pittoli5, Roseli Maria Zechi-Ceide5, Rosana Maria Candido-Souza5, Cristiano Tonello6, Michele Madeira Brandão6, Terumi Okada Ozawa7, Adriano Porto Peixoto7, Daniela Maria Cury Ferreira Ruiz8, 中島 友紀9, 池川 志郎2, 森山 啓司1, Nancy Mizue Kokitsu-Nakata5 (1.東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 顎顔面矯正学分野, 2.理化学研究所 骨関節疾患研究チーム, 3.Department of Pharmacology, School of Basic Medical Sciences, Beijing Key Laboratory of Metabolic Disturbance Related Cardiovascular Disease, Capital Medical University, Beijing, China, 4.Department of Laboratory Animal Science, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, Xi'an, China, 5.Department of Clinical Genetics, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, Bauru, São Paulo, Brazil, 6.Department of Craniofacial Surgery, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, Bauru, São Paulo, Brazil, 7.Department of Orthodontics, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, Bauru, São Paulo, Brazil, 8.Department Speech Therapy, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, Bauru, São Paulo, Brazil, 9.東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 分子情報伝達学分野)

[P2-04-15]A case of deliveries from two sisters with Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V

日下田 大輔, 森田 晶人, 豊田 奏子, 上原 理紗, 田中 亜由子, 内山 陽介, 佐藤 達也, 岩瀬 明 (群馬大学医学部附属病院 産科婦人科)

[P2-04-16]A case of GRIN1 gene-related disorder

西村 夕美子1, 松田 圭子1, 長谷川 結子1, 西 恵理子1, 川戸 和美1, 井上 佳世1, 柳 久美子2, 要 匡2, 岡本 伸彦1 (1.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2.国立成育医療研究センター 研究所 ゲノム医療研究部)

[P2-04-17]A case of familial hypocalciuric hypercalcemia discovered with a sciatic artery aneurysmal bone cyst

大石 一行1, 吉岡 貴裕2 (1.高知医療センター 乳腺甲状腺外科, 2.高知医療センター 消化器外科)

[P2-04-18]ATP1A3 potentially causes hereditary spastic paraplegia: a rare case of pediatric patient

岡野 聡美1, 蒔田 芳男2, 植田 佑樹3, 宮本 晶恵4, 田中 肇4, 柳 久美子5, 要 匡5 (1.札幌徳洲会病院 小児科, 2.旭川医科大学病院遺伝子診療カウンセリング室, 3.北海道大学大学院医学研究院 生殖発達医学分野 小児科学教室, 4.旭川子ども総合療育センター 小児科, 5.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部)

[P2-04-19]Establishment of iPSC-derived neurons from a patient with the p.R756C variant in ATP1A3

藤井 史彦, 金政 光, 酒井 康成, 大賀 正一 (九州大学病院 小児科)

[P2-04-20]Clinical features of patients with COL11A1 variants and genetic counseling

井上 沙聡1, 村上 遥香1, 奈良 清光2, 務台 英樹2,3, 南 修司郎4, 藤波 芳1, 山澤 一樹1, 松永 達雄1,2,4 (1.国立病院機構 東京医療センター 遺伝診療科, 2.国立病院機構 東京医療センター 聴覚平衡覚研究部, 3.北里大学 医学部 分子遺伝学, 4.国立病院機構 東京医療センター 耳鼻咽喉科)

[P2-04-21]Genetic Testing Using NGS for Rare Disease Diagnosis in Cardiovascular Diseases

久郷 佳央梨, 宮下 洋平, 朝野 仁裕 (国立循環器病研究センター)

[P2-04-22]Eight-year study of Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases in Sapporo Medical University Hospital

石川 亜貴1,2,3, 三浦 彩奈2, 小松 茅乃2, 宮崎 幸子1, 隅田 健太郎2, 重冨 浩子3, 真里谷 奨1,4, 新堀 哲也5, 青木 洋子5, 西尾 洋介6, 荻 朋男6, 櫻井 晃洋1,2 (1.札幌医科大学 医学部 遺伝医学, 2.札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 3.札幌医科大学医学部 小児科, 4.札幌医科大学附属病院 産婦人科, 5.東北大学大学院医学系研究科 公衆衛生学専攻 情報健康医学講座(遺伝医療学分野), 6.名古屋大学環境医学研究所 発生遺伝分野)

[P2-04-23]Novel causative gene for ciliopathy; biallelic loss-of-function of CCP110 causes growth failure and skeletal defects

鈴木 寿人1,2, 村松 友佳子3, 宮 冬樹1, 浅田 英之4, 山田 茉未子1, 西村 玄5, 小﨑 健次郎1, 武内 俊樹6 (1.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 2.筑波大学 医学医療系 遺伝医学分野, 3.名古屋大学大学院 医学系研究科 小児科学, 4.名古屋第一赤十字病院 小児科, 5.武蔵野陽和会病院 放射線科, 6.慶應義塾大学 医学部 小児科学教室)

[P2-04-24]An effective framework predicting splicing single nucleotide variants in exome sequencing

宇津野 泰弘1, 濱中 耕平1,2, 坂本 正宗1,3, 土田 奈緒美1,3, 内山 由理1,3, 輿水 江里子1, 藤田 京志1, 三澤 計治1,5, 宮武 聡子1,4, 水口 剛1, 松本 直通1 (1.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 2.京都大学 高等研究院 ヒト生物学高等研究拠点 システムゲノム医学, 3.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 4.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 5.理化学研究所 革新知能統合研究センター)

[P2-04-25]Pathogenic mechanism of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts by use of genome editing

三宮 直子1, 山本-下島 圭子2,3, 山本 俊至3,4 (1.東京女子医科大学歯科口腔外科, 2.東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング, 3.東京女子医科大学遺伝子医療センター, 4.東京女子医科大学大学院遺伝子医学分野)