講演情報
[P2-04-9]A case with neurodorsaloid lipofuscinosis type 8 that was difficult to diagnose despite multiple genetic tests
○小澤 南1,2, 右田 王介2,3, 荻原 眞帆2, 山野 嘉久4,5, 三宅 紀子6, 清水 直樹1 (1.聖マリアンナ医科大学 小児科, 2.聖マリアンナ医科大学遺伝診療部, 3.聖マリアンナ医科大学臨床検査医学・遺伝解析学, 4.聖マリアンナ医科大学ゲノム医療推進センター, 5.聖マリアンナ医科大学神経内科, 6.国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部)