講演情報
[P2-04-10]A case of CDKL5 deficiency disorder diagnosed by whole genome sequencing
○尾堀 佐知子1,2, 小野 結佳1, 荻原 眞帆1, 朱 丞華1, 小澤 南1,3, 三橋 里美4, 三宅 紀子5, 右田 王介1,2,3, 山野 嘉久4 (1.聖マリアンナ医科大学病院 遺伝診療部, 2.聖マリアンナ医科大学 臨床検査医学・遺伝解析学, 3.聖マリアンナ医科大学 小児科学, 4.聖マリアンナ医科大学 脳神経内科学, 5.国立研究開発法人 国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノム研究部)