講演情報
[P2-04-23]Novel causative gene for ciliopathy; biallelic loss-of-function of CCP110 causes growth failure and skeletal defects
○鈴木 寿人1,2, 村松 友佳子3, 宮 冬樹1, 浅田 英之4, 山田 茉未子1, 西村 玄5, 小﨑 健次郎1, 武内 俊樹6 (1.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 2.筑波大学 医学医療系 遺伝医学分野, 3.名古屋大学大学院 医学系研究科 小児科学, 4.名古屋第一赤十字病院 小児科, 5.武蔵野陽和会病院 放射線科, 6.慶應義塾大学 医学部 小児科学教室)