講演情報
[P2-04-24]An effective framework predicting splicing single nucleotide variants in exome sequencing
○宇津野 泰弘1, 濱中 耕平1,2, 坂本 正宗1,3, 土田 奈緒美1,3, 内山 由理1,3, 輿水 江里子1, 藤田 京志1, 三澤 計治1,5, 宮武 聡子1,4, 水口 剛1, 松本 直通1 (1.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 2.京都大学 高等研究院 ヒト生物学高等研究拠点 システムゲノム医学, 3.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 4.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 5.理化学研究所 革新知能統合研究センター)