講演情報

[P2-05-3]A novel variant in COL2A1 in hypochondrogenesis

小林 亜美1, 堀江 健司1, 長谷川 冬雪2, 堀 あすか3, 大舘 花子1, 古川 理恵子4, 大草 陽史1, 小古山 学1, 鈴木 寛正1, 秦 健一郎3, 高橋 宏典1, 藤原 寛行1 (1.自治医科大学 産科婦人科, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療センター, 3.国立成育医療研究センター 周産期病態研究部, 4.自治医科大学 画像診断部)

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