セッション詳細
[P2-05]一般ポスター 2-05 周産期遺伝 1
2024年10月11日(金) 18:00 〜 19:00
ポスター会場
[P2-05-1]Hemodynamic characteristics of congenital heart disease in newborns with chromosomal anomalies
○原田 崇1, 野中 智生2, 粟野 宏之2 (1.鳥取大学医学部 産科婦人科, 2.鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科)
[P2-05-2]A pregnant case with uninformative result of molecular genetic testing of ornithine transcarbamylase deficiency
○中井 建索1, 田原 三枝2,3, 黒川 真侑1, 柴田 悟2, 菊池 太貴2, 山本 将太郎2, 吉田 智弘2, 北田 紘平2,3, 栗原 康2, 羽室 明洋2, 三杉 卓也2, 中野 朱美2, 酒井 恵利3,4, 小野 智愛3,4, 浄弘 裕紀子3,4, 馬場 遥香3,4, 瀬戸 俊之3,4, 橘 大介2, 角 俊幸2,3 (1.泉大津市立病院 産婦人科, 2.大阪公立大学 医学部 産婦人科学講座, 3.大阪公立大学医学部附属病院 ゲノム診療科, 4.大阪公立大学 医学部 臨床遺伝学講座)
[P2-05-3]A novel variant in COL2A1 in hypochondrogenesis
○小林 亜美1, 堀江 健司1, 長谷川 冬雪2, 堀 あすか3, 大舘 花子1, 古川 理恵子4, 大草 陽史1, 小古山 学1, 鈴木 寛正1, 秦 健一郎3, 高橋 宏典1, 藤原 寛行1 (1.自治医科大学 産科婦人科, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療センター, 3.国立成育医療研究センター 周産期病態研究部, 4.自治医科大学 画像診断部)
[P2-05-4]A case of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) diagnosed on perinatal outcome
○八木 慶太1, 木戸 浩一郎1, 紀平 力1, 鎌田 英男1, 西田 晴香1, 平池 春子1, 高橋 ゆう子1, 青木 美保2, 中林 倫子2, 渡邊 清高2, 笹森 幸文1, 長阪 一憲1 (1.帝京大学 医学部 産婦人科学講座, 2.帝京大学病院 がんゲノム医療支援室)
[P2-05-5]A case of Emanuel syndrome diagnosed prenatally following NIPT at a non-certified facility
○田嶋 敦1,2, 菊地 茉莉2, 松島 実穂1,2, 滝 智彦2,3, 大西 宏明2,4, 市川 弥生子2,5, 谷垣 伸治1,2, 小林 陽一1 (1.杏林大学 医学部 産科婦人科, 2.杏林大学医学部付属病院 遺伝子診療センター, 3.杏林大学 保健学部 臨床検査技術学科, 4.杏林大学 医学部 臨床検査医学, 5.杏林大学 医学部 脳神経内科)
[P2-05-6]A case of false negative result of PGT-A for Trisomy 18
○橋本 崇史1, 池田 敏郎2, 保崎 憲人1, 石原 千詠3, 前田 隆嗣1, 上塘 正人1 (1.鹿児島市立病院, 2.鹿児島大学病院 遺伝カウンセリング室, 3.鹿児島市立病院 新生児内科)
[P2-05-7]A case of prenatal genetic counseling influencing the decision making in a carrier couple of spinal muscular atrophy
○松本 順子1, 張 香理3, 柿本 優2, 利光 正岳1, 佐山 晴亮1, 瀬山 貴博1, 熊澤 惠一1, 入山 高行1, 廣田 泰1, 大須賀 穣1 (1.東京大学医学部附属病院 女性診療科, 2.東京大学医学部附属病院 小児科, 3.東京大学医学部附属病院 ゲノム診療科)
[P2-05-8]A case of mosaic trisomy 9 diagnosed by amniocentesis after detection of morphological abnormalities in early pregnancy
○瀧田 寛子, 松岡 隆, 金子 真由美, 安井 理, 坂本 美和, 和泉 美希子, 白土 なほ子, 関沢 明彦 (昭和大学 医学部 産婦人科学講座)
[P2-05-9]A case in which the result of trisomy 13 on NIPT was not reportable and sSMC was found on amniocentesis
○阿部 友嘉1, 稲垣 里咲2, 広松 愛2, 齋藤 加奈美2, 齊藤 陽子2, 大久保 美紀1, 池永 晃大1, 正木 希世1, 高倉 聡2, 杉本 公平1,2,3 (1.獨協医科大学埼玉医療センター 遺伝カウンセリングセンター, 2.獨協医科大学埼玉医療センター 産科婦人科, 3.獨協医科大学埼玉医療センター リプロダクションセンター)
[P2-05-10]A case of congenital duodenal stenosis with 21 trisomy in which Vater's papilla was identified by 3D ultrasonography
○黒川 真侑1,2, 藤東 温子1, 粟津 裕一郎1, 谷脇 絢子1, 中井 建策1,2, 植村 遼3, 林 雅美1, 長嶋 愛子1, 中川 佳代子1, 田中 和東1, 西尾 順子1 (1.泉大津市立病院, 2.大阪公立大学医学部附属病院, 3.大阪市立総合医療センター)
[P2-05-11]A case of small-cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT) with multiple somatic mutations of SMARCA4
○青柳 陽子1,2, 甲斐 健太郎1, 麻生 咲季1, 塚谷 延枝3, 井原 健二3, 小林 栄仁1 (1.大分大学医学部産科婦人科, 2.大分中村病院, 3.大分大学医学部付属病院遺伝子診療室)
[P2-05-12]A highly accurate screening ability of SNP-based NIPT: Evidence from a 10-year single center validation study
○内田 志穂1, 水口 雄貴1,2,3, 佐藤 卓1, 末岡 浩3,4, 田中 守1 (1.慶應義塾大学病院 産婦人科学教室, 2.那須赤十字病院 産婦人科, 3.静岡社会健康医学大学院大学, 4.慶應義塾大学病院 臨床遺伝学センター)
[P2-05-13]A study of pregnant women under 35 years of age seeking NIPT at our hospital
○矢野 好隆1, 後藤 志信1, 熊谷 恭子1, 澤田 祐季1, 伴野 千尋1, 鬼頭 慧子1, 加藤 尚希1, 武田 恵利2, 鈴森 伸宏3, 杉浦 真弓1 (1.名古屋市立大学病院 産科婦人科学, 2.名古屋市立大学病院 臨床遺伝医療部, 3.岩手医科大学 臨床遺伝学科)
[P2-05-14]A case of congenital diaphragmatic hernia and holoprosencephaly resulting in prenatal diagnosis of 10q deletion
○染谷 真行1, 真里谷 奨2,3, 小川 万梨絵2, 馬場 剛2, 石岡 伸一1, 齋藤 豪1,2 (1.札幌医科大学 産科周産期科学講座, 2.札幌医科大学 産婦人科学講座, 3.札幌医科大学 遺伝子診療科)
[P2-05-15]Feasibility of Non-invasive prenatal testing (NIPT) for organ transplant patients
○水口 雄貴1,2,3, 末岡 浩3,4, 内田 志穂2, 佐藤 卓2, 田中 守2 (1.那須赤十字病院 産婦人科, 2.慶應義塾大学 医学部 産婦人科学教室, 3.静岡社会健康医学大学院大学, 4.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター)
[P2-05-16]Prenatal diagnosis and genetic counseling of 45,X/46,XY mosaicism
○内田 志穂1, 水口 雄貴1,2,3, 春日 義史1, 佐藤 卓1, 長谷川 奉延4, 田中 守1 (1.慶應義塾大学病院 産婦人科学教室, 2.那須赤十字病院 産婦人科, 3.静岡社会健康医学大学院大学, 4.慶應義塾大学病院 小児科学教室)
[P2-05-17]Prenatal Genetic Testing Awareness and Preference for NIPT in Affiliated Medical Facilities
○芝田 恵, 川口 惠子, 増永 彩, 田中 智子, 星 真一, 岡本 哲, 滝 敦子, 渡邊 昇一 (荒木記念 東京リバーサイド病院)
[P2-05-18]Preoperative and postoperative cell-free fetal DNA analysis in early pregnancy loss: A prospective cohort study
○長尾 健, 伊藤 由紀, 鄭 知華, 長谷川 瑛洋, 末光 徳匡, 松井 仁志, 高橋 健, 上出 泰山, 佐村 修, 岡本 愛光 (東京慈恵会医科大学 産婦人科学講座)
[P2-05-19]Open Isthmus and Lambda Sign of Early Joubert Syndrome: Elucidating the Development of the Molar Tooth Sign
○夫 律子1,2, 武田 真義2, 伊東 恭子3, 町田 めぐみ1, 中村 貴子1, 大橋 浩泰2, 霜川 修2, 千代 豪昭1, 松原 洋一1 (1.クリフム出生前診断クリニック胎児脳センター, 2.リッツメディカル株式会社臨床研究部門, 3.京都中部総合医療センター 病理診断科)