セッション詳細

[P2-05]一般ポスター 2-05 周産期遺伝 1

2024年10月11日(金) 18:00 〜 19:00
ポスター会場

[P2-05-1]Hemodynamic characteristics of congenital heart disease in newborns with chromosomal anomalies

原田 崇1, 野中 智生2, 粟野 宏之2 (1.鳥取大学医学部 産科婦人科, 2.鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科)

[P2-05-2]A pregnant case with uninformative result of molecular genetic testing of ornithine transcarbamylase deficiency

中井 建索1, 田原 三枝2,3, 黒川 真侑1, 柴田 悟2, 菊池 太貴2, 山本 将太郎2, 吉田 智弘2, 北田 紘平2,3, 栗原 康2, 羽室 明洋2, 三杉 卓也2, 中野 朱美2, 酒井 恵利3,4, 小野 智愛3,4, 浄弘 裕紀子3,4, 馬場 遥香3,4, 瀬戸 俊之3,4, 橘 大介2, 角 俊幸2,3 (1.泉大津市立病院 産婦人科, 2.大阪公立大学 医学部 産婦人科学講座, 3.大阪公立大学医学部附属病院 ゲノム診療科, 4.大阪公立大学 医学部 臨床遺伝学講座)

[P2-05-3]A novel variant in COL2A1 in hypochondrogenesis

小林 亜美1, 堀江 健司1, 長谷川 冬雪2, 堀 あすか3, 大舘 花子1, 古川 理恵子4, 大草 陽史1, 小古山 学1, 鈴木 寛正1, 秦 健一郎3, 高橋 宏典1, 藤原 寛行1 (1.自治医科大学 産科婦人科, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療センター, 3.国立成育医療研究センター 周産期病態研究部, 4.自治医科大学 画像診断部)

[P2-05-4]A case of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) diagnosed on perinatal outcome

八木 慶太1, 木戸 浩一郎1, 紀平 力1, 鎌田 英男1, 西田 晴香1, 平池 春子1, 高橋 ゆう子1, 青木 美保2, 中林 倫子2, 渡邊 清高2, 笹森 幸文1, 長阪 一憲1 (1.帝京大学 医学部 産婦人科学講座, 2.帝京大学病院 がんゲノム医療支援室)

[P2-05-5]A case of Emanuel syndrome diagnosed prenatally following NIPT at a non-certified facility

田嶋 敦1,2, 菊地 茉莉2, 松島 実穂1,2, 滝 智彦2,3, 大西 宏明2,4, 市川 弥生子2,5, 谷垣 伸治1,2, 小林 陽一1 (1.杏林大学 医学部 産科婦人科, 2.杏林大学医学部付属病院 遺伝子診療センター, 3.杏林大学 保健学部 臨床検査技術学科, 4.杏林大学 医学部 臨床検査医学, 5.杏林大学 医学部 脳神経内科)

[P2-05-6]A case of false negative result of PGT-A for Trisomy 18

橋本 崇史1, 池田 敏郎2, 保崎 憲人1, 石原 千詠3, 前田 隆嗣1, 上塘 正人1 (1.鹿児島市立病院, 2.鹿児島大学病院 遺伝カウンセリング室, 3.鹿児島市立病院 新生児内科)

[P2-05-7]A case of prenatal genetic counseling influencing the decision making in a carrier couple of spinal muscular atrophy

松本 順子1, 張 香理3, 柿本 優2, 利光 正岳1, 佐山 晴亮1, 瀬山 貴博1, 熊澤 惠一1, 入山 高行1, 廣田 泰1, 大須賀 穣1 (1.東京大学医学部附属病院 女性診療科, 2.東京大学医学部附属病院 小児科, 3.東京大学医学部附属病院 ゲノム診療科)

[P2-05-8]A case of mosaic trisomy 9 diagnosed by amniocentesis after detection of morphological abnormalities in early pregnancy

瀧田 寛子, 松岡 隆, 金子 真由美, 安井 理, 坂本 美和, 和泉 美希子, 白土 なほ子, 関沢 明彦 (昭和大学 医学部 産婦人科学講座)

[P2-05-9]A case in which the result of trisomy 13 on NIPT was not reportable and sSMC was found on amniocentesis

阿部 友嘉1, 稲垣 里咲2, 広松 愛2, 齋藤 加奈美2, 齊藤 陽子2, 大久保 美紀1, 池永 晃大1, 正木 希世1, 高倉 聡2, 杉本 公平1,2,3 (1.獨協医科大学埼玉医療センター 遺伝カウンセリングセンター, 2.獨協医科大学埼玉医療センター 産科婦人科, 3.獨協医科大学埼玉医療センター リプロダクションセンター)

[P2-05-10]A case of congenital duodenal stenosis with 21 trisomy in which Vater's papilla was identified by 3D ultrasonography

黒川 真侑1,2, 藤東 温子1, 粟津 裕一郎1, 谷脇 絢子1, 中井 建策1,2, 植村 遼3, 林 雅美1, 長嶋 愛子1, 中川 佳代子1, 田中 和東1, 西尾 順子1 (1.泉大津市立病院, 2.大阪公立大学医学部附属病院, 3.大阪市立総合医療センター)

[P2-05-11]A case of small-cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT) with multiple somatic mutations of SMARCA4

青柳 陽子1,2, 甲斐 健太郎1, 麻生 咲季1, 塚谷 延枝3, 井原 健二3, 小林 栄仁1 (1.大分大学医学部産科婦人科, 2.大分中村病院, 3.大分大学医学部付属病院遺伝子診療室)

[P2-05-12]A highly accurate screening ability of SNP-based NIPT: Evidence from a 10-year single center validation study

内田 志穂1, 水口 雄貴1,2,3, 佐藤 卓1, 末岡 浩3,4, 田中 守1 (1.慶應義塾大学病院 産婦人科学教室, 2.那須赤十字病院 産婦人科, 3.静岡社会健康医学大学院大学, 4.慶應義塾大学病院 臨床遺伝学センター)

[P2-05-13]A study of pregnant women under 35 years of age seeking NIPT at our hospital

矢野 好隆1, 後藤 志信1, 熊谷 恭子1, 澤田 祐季1, 伴野 千尋1, 鬼頭 慧子1, 加藤 尚希1, 武田 恵利2, 鈴森 伸宏3, 杉浦 真弓1 (1.名古屋市立大学病院 産科婦人科学, 2.名古屋市立大学病院 臨床遺伝医療部, 3.岩手医科大学 臨床遺伝学科)

[P2-05-14]A case of congenital diaphragmatic hernia and holoprosencephaly resulting in prenatal diagnosis of 10q deletion

染谷 真行1, 真里谷 奨2,3, 小川 万梨絵2, 馬場 剛2, 石岡 伸一1, 齋藤 豪1,2 (1.札幌医科大学 産科周産期科学講座, 2.札幌医科大学 産婦人科学講座, 3.札幌医科大学 遺伝子診療科)

[P2-05-15]Feasibility of Non-invasive prenatal testing (NIPT) for organ transplant patients

水口 雄貴1,2,3, 末岡 浩3,4, 内田 志穂2, 佐藤 卓2, 田中 守2 (1.那須赤十字病院 産婦人科, 2.慶應義塾大学 医学部 産婦人科学教室, 3.静岡社会健康医学大学院大学, 4.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター)

[P2-05-16]Prenatal diagnosis and genetic counseling of 45,X/46,XY mosaicism

内田 志穂1, 水口 雄貴1,2,3, 春日 義史1, 佐藤 卓1, 長谷川 奉延4, 田中 守1 (1.慶應義塾大学病院 産婦人科学教室, 2.那須赤十字病院 産婦人科, 3.静岡社会健康医学大学院大学, 4.慶應義塾大学病院 小児科学教室)

[P2-05-17]Prenatal Genetic Testing Awareness and Preference for NIPT in Affiliated Medical Facilities

芝田 恵, 川口 惠子, 増永 彩, 田中 智子, 星 真一, 岡本 哲, 滝 敦子, 渡邊 昇一 (荒木記念 東京リバーサイド病院)

[P2-05-18]Preoperative and postoperative cell-free fetal DNA analysis in early pregnancy loss: A prospective cohort study

長尾 健, 伊藤 由紀, 鄭 知華, 長谷川 瑛洋, 末光 徳匡, 松井 仁志, 高橋 健, 上出 泰山, 佐村 修, 岡本 愛光 (東京慈恵会医科大学 産婦人科学講座)

[P2-05-19]Open Isthmus and Lambda Sign of Early Joubert Syndrome: Elucidating the Development of the Molar Tooth Sign

夫 律子1,2, 武田 真義2, 伊東 恭子3, 町田 めぐみ1, 中村 貴子1, 大橋 浩泰2, 霜川 修2, 千代 豪昭1, 松原 洋一1 (1.クリフム出生前診断クリニック胎児脳センター, 2.リッツメディカル株式会社臨床研究部門, 3.京都中部総合医療センター 病理診断科)