日本人類遺伝学会第69回大会
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[P2-06-9]
Two cases of Loeys-Dietz syndrome with different phenotypes induced by
TGFBR2
Q532X
○
稲垣 夏子
1,2
, 桐林 和代
1
, 田嶋 佐和子
1
, 董 倞伊
1
, 備後 真登
1
, 鈴木 慎二
1,3
, 奥野 博庸
1,3
, 柏木 保代
3
(1.東京医科大学病院 遺伝子診療センター, 2.東京医科大学 医学部 循環器内科学分野, 3.東京医科大学 医学部 小児科・思春期科学分野)
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