セッション詳細
[P2-06]一般ポスター 2-06 循環器疾患
2024年10月11日(金) 18:00 〜 19:00
ポスター会場
[P2-06-1]Advancing Genomic Medicine through Quality-Controlled Clinical Genetic Testing and Nationwide Genomics Consortium
○宮下 洋平1, 久郷 佳央梨1, 金岡 幸嗣朗1, 石原 康貴1, 坂橋 優治1, 濱 真奈美1, 永田 美保2, 朝野 仁裕1 (1.国立循環器病研究センター, 2.大阪大学大学院医学系研究科)
[P2-06-2]A case of Marfan syndrome with a new variant of the FBN1 gene
○泉 顕治1,2,3, 大貫 優子1,2, 運崎 愛1,2, 鈴木 みづほ1,2, 千田 夏子2, 和泉 俊一郎1,2,3, 竹下 啓1,2 (1.東海大学医学部基盤診療学系医療倫理学領域, 2.東海大学医学部付属病院遺伝子診療科, 3.東海大学医学部専門診療学系産婦人科)
[P2-06-3]A Japanese family with a novel DSP truncating variant: manifestation of various phenotypes as DSP cardiomyopathy
○齋藤 和由1, 加藤 靖周2, 山田 勢至3, 山田 晶2, 鈴木 大次郎1, 小島 有紗1, 内田 英利1, 井澤 英夫2, 畑 忠善1, 吉川 哲史1 (1.藤田医科大学 医学部 小児科学教室, 2.藤田医科大学 医学部 循環器内科, 3.藤田医科大学 研究推進本部 腫瘍医学研究センター 解析病理分野)
[P2-06-4]A case of asymptomatic Brugada syndrome with identified SCN5A exon4 deletion
○大西 徳子1, 西村 基1,2, 梶山 貴嗣3, 石毛 崇之2, 小林 欣夫3, 松下 一之1,2, 市川 智彦1 (1.千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2.千葉大学医学部附属病院 検査部, 3.千葉大学医学部附属病院 循環器内科)
[P2-06-5]A Pregnant Woman Diagnosed with Catecholamine-Induced Polymorphic Ventricular Tachycardia with Multiple Sudden Deaths
○吉村 嘉広1,2, 川田 莉佳1, 荒木 尚美1, 飯田 祐一郎1, 五十畑 仁志1,2, 山崎 優1,2, 大西 庸子1,2, 落合 大吾2, 高田 史男1 (1.北里大学病院遺伝診療部, 2.北里大学医学部産科)
[P2-06-6]A large RYR2 duplication detected in a patient with fetal atrio-ventricular block by various detection methods
○園田 桂子1, 小澤 淳一2, 福山 恵3, 大野 聖子1 (1.国立循環器病研究センター メディカルゲノムセンター, 2.新潟大学医学部小児科, 3.滋賀医科大学循環器内科)
[P2-06-7]The confirmation of de novo KCNJ2 variants in Andersen-Tawil syndrome by next generation sequencer
○谷本 まどか1, 園田 桂子1, 肥後 洋祐2, 福山 恵2, 加藤 浩一2, 堀江 稔2, 大野 聖子1 (1.国立循環器病研究センター, 2.滋賀医科大学循環器内科)
[P2-06-8]Variations in Echocardiographic findings with Loeys-Dietz Syndrome type 4 with 2 types of variant mutations in TGFB
○齋藤 美香1, 吉敷 香菜子1, 泉 佑樹2, 寺田 舞2, 大類 いづみ3, 森崎 裕子3 (1.榊原記念病院 小児科, 2.榊原記念病院 循環器科, 3.榊原記念病院 遺伝科)
[P2-06-9]Two cases of Loeys-Dietz syndrome with different phenotypes induced by TGFBR2 Q532X
○稲垣 夏子1,2, 桐林 和代1, 田嶋 佐和子1, 董 倞伊1, 備後 真登1, 鈴木 慎二1,3, 奥野 博庸1,3, 柏木 保代3 (1.東京医科大学病院 遺伝子診療センター, 2.東京医科大学 医学部 循環器内科学分野, 3.東京医科大学 医学部 小児科・思春期科学分野)
[P2-06-10]Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is a variance with poor-prognostic type of dilated cardiomyopathy
○齋藤 恒徳1, 菅原 一樹1, 岩崎 雄樹2, 小谷 英太郎1,2, 浅井 邦也2 (1.日本医科大学 多摩永山病院 循環器内科, 2.日本医科大学大学院 循環器内科学分野)
[P2-06-11]Protein S deficiency in an adult male lacking family history of thromboembolism
○加藤 慎也1,4, 伊藤 一貴2, 緒方 勤1,3 (1.浜松医療センター ゲノム診療センター, 2.浜松医科大学 内科学第三講座 循環器内科, 3.浜松医療センター 小児科, 4.浜松医療センター 患者支援室)
[P2-06-12]Sarcomere gene variants did not improve cardiac function in pediatric patients with dilated cardiomyopathy
○廣野 恵一1, 西山 真未1, 坪井 香緒里1, 岡部 真子1, 仲岡 英幸1, 伊吹 圭二郎1, 小澤 綾佳1, 畑 由紀子2, 一萬田 正二郎2, 西田 尚樹2 (1.富山大学 医学部 小児科, 2.富山大学 医学部 法医学科)
[P2-06-13]Clinical and genetic backgrounds of hypertrophic cardiomyopathy with mid-ventricular obstruction
○稲垣 夏子1, 鈴木 慎二2, 林 丈晴3 (1.東京医科大学 医学部 循環器内科学分野, 2.東京医科大学 医学部 小児科・思春期科学分野, 3.東海大学 医学部 医学科 基礎医学系生体機能学)