講演情報

[P2-08-2]A novel large in-frame deletion flanking exon 54 of the FBN1 gene in a Japanese girl with Marfan syndrome

^○森俊彦¹, 布施茂登², 平井和奈³, 片井麻貴³, 森崎裕子⁴ (1.NTT東日本札幌病院小児科, 2.NTT東日本札幌病院検査科, 3.NTT東日本札幌病院眼科, 4.榊原記念病院臨床遺伝科)

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