セッション詳細
[P2-08]一般ポスター 2-08 小児遺伝 2
2024年10月11日(金) 18:00 〜 19:00
ポスター会場
[P2-08-1]A family of Fabry disease diagnosed following positive optional newborn screening
○太崎 友紀子, 丸山 慎介, 樋口 公嗣, 小林 裕明 (鹿児島大学病院)
[P2-08-2]A novel large in-frame deletion flanking exon 54 of the FBN1 gene in a Japanese girl with Marfan syndrome
○森 俊彦1, 布施 茂登2, 平井 和奈3, 片井 麻貴3, 森崎 裕子4 (1.NTT東日本札幌病院 小児科, 2.NTT東日本札幌病院検査科, 3.NTT東日本札幌病院眼科, 4.榊原記念病院臨床遺伝科)
[P2-08-3]A trial of WGS-based CNV detection using Emedgene software
○角皆 季樹1, 今川 英里1, 西條 直也2, 菊池 敦生2, 高山 順3, 大石 公彦1 (1.東京慈恵会医科大学 小児科学講座, 2.東北大学大学院医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野, 3.東北大学 大学院医学系研究科希少難病ゲノム解析共同研究講座)
[P2-08-4]Zebrafish models for Loeys-Dietz syndrome
○千田 理絵1, 川原 玄理1, 中屋敷 真未1, 河島 尚志2, 山中 岳2 (1.東京医科大学 病態生理学分野, 2.東京医科大学 小児科・思春期科)
[P2-08-5]Exome sequencing identified glycogen storage disease type IV from a girl with unexpected findings
○中島 美佳1, 太田 亨2, 外木 秀文3, 内山 由理4,5, 松本 直通4 (1.社会福祉法人函館厚生院函館中央病院 小児科, 2.北海道医療大学 先端研究推進センター, 3.天使病院 臨床遺伝センター, 4.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 5.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科)
[P2-08-6]Exploring Genetic Factors in Congenital Diaphragmatic Hernia
○和田 友香1, 内山 由理2,3, 濱中 耕平3, 畑山 一貴1, 丸山 秀彦1, 梶原 一紘4, 室本 仁4, 杉林 里佳4, 小澤 克典4, 和田 誠司4, 諌山 哲哉1, 伊藤 裕司1, 深見 真紀5, 松本 直通3, 緒方 勤6 (1.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター 新生児科, 2.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 3.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 4.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター 胎児診療科, 5.国立成育医療研究センター研究所 副所長, 6.浜松医科大学 小児科・医化学講座)
[P2-08-7]CACNA1H variants change channel properties and contribute to intractable epilepsy
○松本 歩1,2, 糟谷 豪3, 津田 英利1,2, 若林 慶2, 池田 尚広2, 村松 一洋1, 中條 浩一3, 小坂 仁2, 松村 貴由1 (1.自治医科大学 分子病態治療研究センター 人類遺伝学研究部, 2.自治医科大学 小児科学, 3.自治医科大学 医学部生理学講座 統合生理学部門)
[P2-08-8]Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome caused by compound heterozygous pathogenic variants MSH2 gene
○重冨 浩子1, 浜田 亮1, 赤根 祐介1, 竹林 晃1, 石川 亜貴1,2, 山本 雅樹1, 加登 翔太3, 中野 嘉子3, 加藤 元博3, 津川 毅1 (1.札幌医科大学 医学部 小児科, 2.札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 3.東京大学 医学部 小児科)
[P2-08-9]A case of infant with 16p12.2-11.2 deletion syndrome
○石川 淑1, 星野 陽子2, 石川 亜貴3 (1.北海道立子ども総合医療・療育センター 新生児内科, 2.北海道立子ども総合医療・療育センター リハビリ小児科, 3.札幌医科大学医学部遺伝医学)
[P2-08-10]An infantile case of 7p15.3p14.3 deletion with vertebral anomalies, cryptorchidism and pharyngeal stenosis
○西田 浩輔1,2, 青木 智彩子1, 西山 敦史1,2, 呉 東祐2, 小寺 孝幸2, 高寺 明弘2, 森沢 猛2, 西田 友美1, 難波 栄二1,3, 金田 邦彦1 (1.加古川中央市民病院 遺伝子診療部, 2.加古川中央市民病院 小児科, 3.医療法人晴顕会 大谷病院)
[P2-08-11]Clinical characterization of a patient with chromosome 20p11.2 deletion syndrome
○武田 良淳1,2, 渋谷 悠馬3, 長崎 啓祐2,4, 高野 亨子1,5,6, 涌井 敬子5,6, 古庄 知己1,5,6,7,8,9 (1.長野県立こども病院 遺伝科, 2.長野県立こども病院 生命科学研究センター, 3.長野県立こども病院 循環器科, 4.長野県立こども病院 内分泌代謝科, 5.信州大学医学部 遺伝医学教室, 6.信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 7.信州大学医学部 クリニカルシークエンス学講座, 8.信州大学基盤研究支援センター, 9.信州大学医学部附属病院 バイオバンク信州)
[P2-08-12]Diagnosis of CLN5 in a Japanese Individual with Severe Neurological Impairment Using Trio Whole Genome Sequencing
○西 恵理子1, 柳 久美子2, 川戸 和美1, 岡本 伸彦1, 柳原 恵子3, 要 匡2 (1.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2.国立成育医療研究センター研究所 ゲノム医療研究部, 3.大阪母子医療センター 小児神経科)
[P2-08-13]Evaluation of X chromosome inactivation using nanopore, a female case of HUWE1 duplication syndrome
○古川 源1,2, 七里 由衣2, 倉橋 浩樹2 (1.藤田医科大学 医学部 小児科学, 2.藤田医科大学 医科学研究センター 分子遺伝学研究部門)
[P2-08-14]Progression of psychiatric symptoms in adolescents and adults with Bainbridge-Ropers syndrome
○稲葉 美枝1, 中村 奈都紀1, 大辻 塩見1, 上原 朋子1, 林 深2, 吉川 徹3, 小﨑 健次郎4, 水野 誠司1 (1.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科 遺伝診療科, 2.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 遺伝子医療研究部, 3.愛知県医療療育総合センター中央病院 子どものこころ科, 4.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター)
[P2-08-15]Five cases experiences for presymptomatic genetic testing for children
○洪本 加奈1, 谷口 真紀1, 野津 寛大2, 森貞 直哉1,2,3 (1.兵庫県立こども病院 ゲノム医療センター, 2.神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座 小児科学分野, 3.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科)
[P2-08-16]Chimerism in sexually discordant monochorionic dizygotic twins: a case report
○トカン ヴラッド1,2, 田浦 裕三子2,3, 松崎 佐和子2, 石川 亜希子2, 島本 太郎1, 安部 希1, 虫本 雄一1,2, 橋迫 美貴子4, 加藤 聖子2,3, 大賀 正一1,2 (1.九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野, 2.九州大学病院臨床遺伝医療部, 3.九州大学大学院医学研究院生殖病態生理学分野, 4.九州大学大学院医学研究院形態機能病理学分野)
[P2-08-17]Reciprocal chromosomal insertion caused by unexpected complex structural abnormalities
○白井 宏直1,2, 山本 下島 圭子3,4, 新井 浩和5, 澤石 由記夫6, 山本 俊至1,3 (1.東京女子医科大学大学院医学研究科 先端生命医科学系専攻 遺伝子医学分野, 2.北里大学医学部 小児科学, 3.東京女子医科大学 ゲノム診療科, 4.東京女子医科大学 輸血細胞プロセシング科, 5.秋田赤十字病院 新生児科, 6.秋田県立医療療育センター 小児科)
[P2-08-18]Missense variant in PDZ domain of DLG3 causes more severe syndromic X-linked intellectual developmental disorder
○大辻 塩見1, 山田 憲一郎2, 水野 誠司1, 鈴木 康予2, 中村 奈都紀1, 上原 朋子1, 山田 茉未子3, 鈴木 寿人3, 武内 俊樹4, 小﨑 健次郎3, 林 深2, 稲葉 美枝1 (1.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科遺伝診療科, 2.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 遺伝子医療研究部門, 3.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター, 4.慶應義塾大学医学部 小児科)
[P2-08-19]Craniometaphyseal dysplasia diagnosed by whole exome sequencing triggered by rickets-like findings
○田中 裕之1,2, 高橋 寛2, 足立 夏帆1, 北中 幸子3 (1.東京大学 小児科, 2.市立青梅総合医療センター 小児科, 3.きたなかこども成長クリニック)
[P2-08-20]Pitfall in the interpretation of results in microarray chromosome testing
○丸山 慎介1,2, 池田 敏郎2, 倉橋 浩樹3 (1.鹿児島大学病院 小児科, 2.鹿児島大学病院 遺伝カウンセリング室, 3.藤田医科大学 医科学研究センター 分子遺伝学研究部門)
[P2-08-21]Utility, benefits, and risks of newborn genetic screening carrier reports for families
○Xin Wang1, Yun Sun1, Jing-Yu Zhao2, Xian-Wei Guan1, Yan-Yun Wang1, Dong-Yang Hong1, Zhi-Lei Zhang1, Ya-Hong Li1, Pei-Ying Yang1, Tao Jiang1, Zheng-Feng Xu1 (1.Genetic Medicine Center, Women’s Hospital of Nanjing Medical University, 2.Clin Lab, BGI Genomics)
[P2-08-22]Next-Generation Sequencing Based Newborn Genomic Screening: Impact on Lysosomal Storage Disorders
○Xin Wang, Yun Sun, Xian-Wei Guan, Yan-Yun Wang, Dong-Yang Hong, Zhi-lei Zhang, Tao Jiang, Zheng-feng Xu (Genetic Medicine Center, Women’s Hospital of Nanjing Medical University)