セッション詳細

[P2-08]一般ポスター 2-08 小児遺伝 2

2024年10月11日(金) 18:00 〜 19:00
ポスター会場

[P2-08-1]A family of Fabry disease diagnosed following positive optional newborn screening

太崎 友紀子, 丸山 慎介, 樋口 公嗣, 小林 裕明 (鹿児島大学病院)

[P2-08-2]A novel large in-frame deletion flanking exon 54 of the FBN1 gene in a Japanese girl with Marfan syndrome

森 俊彦1, 布施 茂登2, 平井 和奈3, 片井 麻貴3, 森崎 裕子4 (1.NTT東日本札幌病院 小児科, 2.NTT東日本札幌病院検査科, 3.NTT東日本札幌病院眼科, 4.榊原記念病院臨床遺伝科)

[P2-08-3]A trial of WGS-based CNV detection using Emedgene software

角皆 季樹1, 今川 英里1, 西條 直也2, 菊池 敦生2, 高山 順3, 大石 公彦1 (1.東京慈恵会医科大学 小児科学講座, 2.東北大学大学院医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野, 3.東北大学 大学院医学系研究科希少難病ゲノム解析共同研究講座)

[P2-08-4]Zebrafish models for Loeys-Dietz syndrome

千田 理絵1, 川原 玄理1, 中屋敷 真未1, 河島 尚志2, 山中 岳2 (1.東京医科大学 病態生理学分野, 2.東京医科大学 小児科・思春期科)

[P2-08-5]Exome sequencing identified glycogen storage disease type IV from a girl with unexpected findings

中島 美佳1, 太田 亨2, 外木 秀文3, 内山 由理4,5, 松本 直通4 (1.社会福祉法人函館厚生院函館中央病院 小児科, 2.北海道医療大学 先端研究推進センター, 3.天使病院 臨床遺伝センター, 4.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 5.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科)

[P2-08-6]Exploring Genetic Factors in Congenital Diaphragmatic Hernia

和田 友香1, 内山 由理2,3, 濱中 耕平3, 畑山 一貴1, 丸山 秀彦1, 梶原 一紘4, 室本 仁4, 杉林 里佳4, 小澤 克典4, 和田 誠司4, 諌山 哲哉1, 伊藤 裕司1, 深見 真紀5, 松本 直通3, 緒方 勤6 (1.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター 新生児科, 2.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 3.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 4.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター 胎児診療科, 5.国立成育医療研究センター研究所 副所長, 6.浜松医科大学 小児科・医化学講座)

[P2-08-7]CACNA1H variants change channel properties and contribute to intractable epilepsy

松本 歩1,2, 糟谷 豪3, 津田 英利1,2, 若林 慶2, 池田 尚広2, 村松 一洋1, 中條 浩一3, 小坂 仁2, 松村 貴由1 (1.自治医科大学 分子病態治療研究センター 人類遺伝学研究部, 2.自治医科大学 小児科学, 3.自治医科大学 医学部生理学講座 統合生理学部門)

[P2-08-8]Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome caused by compound heterozygous pathogenic variants MSH2 gene

重冨 浩子1, 浜田 亮1, 赤根 祐介1, 竹林 晃1, 石川 亜貴1,2, 山本 雅樹1, 加登 翔太3, 中野 嘉子3, 加藤 元博3, 津川 毅1 (1.札幌医科大学 医学部 小児科, 2.札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 3.東京大学 医学部 小児科)

[P2-08-9]A case of infant with 16p12.2-11.2 deletion syndrome

石川 淑1, 星野 陽子2, 石川 亜貴3 (1.北海道立子ども総合医療・療育センター 新生児内科, 2.北海道立子ども総合医療・療育センター リハビリ小児科, 3.札幌医科大学医学部遺伝医学)

[P2-08-10]An infantile case of 7p15.3p14.3 deletion with vertebral anomalies, cryptorchidism and pharyngeal stenosis

西田 浩輔1,2, 青木 智彩子1, 西山 敦史1,2, 呉 東祐2, 小寺 孝幸2, 高寺 明弘2, 森沢 猛2, 西田 友美1, 難波 栄二1,3, 金田 邦彦1 (1.加古川中央市民病院 遺伝子診療部, 2.加古川中央市民病院 小児科, 3.医療法人晴顕会 大谷病院)

[P2-08-11]Clinical characterization of a patient with chromosome 20p11.2 deletion syndrome

武田 良淳1,2, 渋谷 悠馬3, 長崎 啓祐2,4, 高野 亨子1,5,6, 涌井 敬子5,6, 古庄 知己1,5,6,7,8,9 (1.長野県立こども病院 遺伝科, 2.長野県立こども病院 生命科学研究センター, 3.長野県立こども病院 循環器科, 4.長野県立こども病院 内分泌代謝科, 5.信州大学医学部 遺伝医学教室, 6.信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 7.信州大学医学部 クリニカルシークエンス学講座, 8.信州大学基盤研究支援センター, 9.信州大学医学部附属病院 バイオバンク信州)

[P2-08-12]Diagnosis of CLN5 in a Japanese Individual with Severe Neurological Impairment Using Trio Whole Genome Sequencing

西 恵理子1, 柳 久美子2, 川戸 和美1, 岡本 伸彦1, 柳原 恵子3, 要 匡2 (1.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2.国立成育医療研究センター研究所 ゲノム医療研究部, 3.大阪母子医療センター 小児神経科)

[P2-08-13]Evaluation of X chromosome inactivation using nanopore, a female case of HUWE1 duplication syndrome

古川 源1,2, 七里 由衣2, 倉橋 浩樹2 (1.藤田医科大学 医学部 小児科学, 2.藤田医科大学 医科学研究センター 分子遺伝学研究部門)

[P2-08-14]Progression of psychiatric symptoms in adolescents and adults with Bainbridge-Ropers syndrome

稲葉 美枝1, 中村 奈都紀1, 大辻 塩見1, 上原 朋子1, 林 深2, 吉川 徹3, 小﨑 健次郎4, 水野 誠司1 (1.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科 遺伝診療科, 2.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 遺伝子医療研究部, 3.愛知県医療療育総合センター中央病院 子どものこころ科, 4.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター)

[P2-08-15]Five cases experiences for presymptomatic genetic testing for children

洪本 加奈1, 谷口 真紀1, 野津 寛大2, 森貞 直哉1,2,3 (1.兵庫県立こども病院 ゲノム医療センター, 2.神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座 小児科学分野, 3.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科)

[P2-08-16]Chimerism in sexually discordant monochorionic dizygotic twins: a case report

トカン ヴラッド1,2, 田浦 裕三子2,3, 松崎 佐和子2, 石川 亜希子2, 島本 太郎1, 安部 希1, 虫本 雄一1,2, 橋迫 美貴子4, 加藤 聖子2,3, 大賀 正一1,2 (1.九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野, 2.九州大学病院臨床遺伝医療部, 3.九州大学大学院医学研究院生殖病態生理学分野, 4.九州大学大学院医学研究院形態機能病理学分野)

[P2-08-17]Reciprocal chromosomal insertion caused by unexpected complex structural abnormalities

白井 宏直1,2, 山本 下島 圭子3,4, 新井 浩和5, 澤石 由記夫6, 山本 俊至1,3 (1.東京女子医科大学大学院医学研究科 先端生命医科学系専攻 遺伝子医学分野, 2.北里大学医学部 小児科学, 3.東京女子医科大学 ゲノム診療科, 4.東京女子医科大学 輸血細胞プロセシング科, 5.秋田赤十字病院 新生児科, 6.秋田県立医療療育センター 小児科)

[P2-08-18]Missense variant in PDZ domain of DLG3 causes more severe syndromic X-linked intellectual developmental disorder

大辻 塩見1, 山田 憲一郎2, 水野 誠司1, 鈴木 康予2, 中村 奈都紀1, 上原 朋子1, 山田 茉未子3, 鈴木 寿人3, 武内 俊樹4, 小﨑 健次郎3, 林 深2, 稲葉 美枝1 (1.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科遺伝診療科, 2.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 遺伝子医療研究部門, 3.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター, 4.慶應義塾大学医学部 小児科)

[P2-08-19]Craniometaphyseal dysplasia diagnosed by whole exome sequencing triggered by rickets-like findings

田中 裕之1,2, 高橋 寛2, 足立 夏帆1, 北中 幸子3 (1.東京大学 小児科, 2.市立青梅総合医療センター 小児科, 3.きたなかこども成長クリニック)

[P2-08-20]Pitfall in the interpretation of results in microarray chromosome testing

丸山 慎介1,2, 池田 敏郎2, 倉橋 浩樹3 (1.鹿児島大学病院 小児科, 2.鹿児島大学病院 遺伝カウンセリング室, 3.藤田医科大学 医科学研究センター 分子遺伝学研究部門)

[P2-08-21]Utility, benefits, and risks of newborn genetic screening carrier reports for families

Xin Wang1, Yun Sun1, Jing-Yu Zhao2, Xian-Wei Guan1, Yan-Yun Wang1, Dong-Yang Hong1, Zhi-Lei Zhang1, Ya-Hong Li1, Pei-Ying Yang1, Tao Jiang1, Zheng-Feng Xu1 (1.Genetic Medicine Center, Women’s Hospital of Nanjing Medical University, 2.Clin Lab, BGI Genomics)

[P2-08-22]Next-Generation Sequencing Based Newborn Genomic Screening: Impact on Lysosomal Storage Disorders

Xin Wang, Yun Sun, Xian-Wei Guan, Yan-Yun Wang, Dong-Yang Hong, Zhi-lei Zhang, Tao Jiang, Zheng-feng Xu (Genetic Medicine Center, Women’s Hospital of Nanjing Medical University)