講演情報
[P2-08-5]Exome sequencing identified glycogen storage disease type IV from a girl with unexpected findings
○中島 美佳1, 太田 亨2, 外木 秀文3, 内山 由理4,5, 松本 直通4 (1.社会福祉法人函館厚生院函館中央病院 小児科, 2.北海道医療大学 先端研究推進センター, 3.天使病院 臨床遺伝センター, 4.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 5.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科)