講演情報
[P2-08-8]Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome caused by compound heterozygous pathogenic variants MSH2 gene
○重冨 浩子1, 浜田 亮1, 赤根 祐介1, 竹林 晃1, 石川 亜貴1,2, 山本 雅樹1, 加登 翔太3, 中野 嘉子3, 加藤 元博3, 津川 毅1 (1.札幌医科大学 医学部 小児科, 2.札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 3.東京大学 医学部 小児科)