[P2-08] 一般ポスター 2-08　小児遺伝 2

[P2-08-12] Diagnosis of CLN5 in a Japanese Individual with Severe Neurological Impairment Using Trio Whole Genome Sequencing

^○西 恵理子¹, 柳 久美子², 川戸 和美¹, 岡本 伸彦¹, 柳原 恵子³, 要 匡² (1.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2.国立成育医療研究センター研究所 ゲノム医療研究部, 3.大阪母子医療センター 小児神経科)

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