講演情報
[P2-08-18]Missense variant in PDZ domain of DLG3 causes more severe syndromic X-linked intellectual developmental disorder
○大辻 塩見1, 山田 憲一郎2, 水野 誠司1, 鈴木 康予2, 中村 奈都紀1, 上原 朋子1, 山田 茉未子3, 鈴木 寿人3, 武内 俊樹4, 小﨑 健次郎3, 林 深2, 稲葉 美枝1 (1.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科遺伝診療科, 2.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 遺伝子医療研究部門, 3.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター, 4.慶應義塾大学医学部 小児科)