日本人類遺伝学会第69回大会
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[P2-08-19]
Craniometaphyseal dysplasia diagnosed by whole exome sequencing triggered by rickets-like findings
○
田中 裕之
1,2
, 高橋 寛
2
, 足立 夏帆
1
, 北中 幸子
3
(1.東京大学 小児科, 2.市立青梅総合医療センター 小児科, 3.きたなかこども成長クリニック)
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