講演情報
[BO-2]Uncovering a deep Intronic FBN1 variant by genome and transcriptome sequencing in a Marfan syndrome patient
山岸 萌夏1, 西尾 洋介2,3,4, 山本 英範5, 辻河 高陽2, 塚田 耕太郎2, 岡 泰由2, 森永 浩伸2, 加藤 香奈2, 嶋田 繭子2, 中沢 由華2,6, 村松 友佳子4, 齋藤 伸治7, 荻 朋男2,8,9,10 (1.名古屋大学医学部医学科, 2.名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝分野, 3.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター, 4.名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学, 5.名古屋大学医学部附属病院 小児循環器センター, 6.名古屋大学大学院医学系研究科附属神経疾患・腫瘍分子医学研究センター, 7.名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児・小児科学分野, 8.名古屋大学大学院医学系研究科 人類遺伝・分子遺伝学教室, 9.岐阜大学高等研究院 One Medicineトランスレーショナルリサーチセンター, 10.東海国立大学機構 統合糖鎖研究拠点 iGCORE)
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