セッション詳細
[BO]大会賞候補セッション(口演)
2025年12月19日(金) 11:45 〜 12:35
第1会場(パシフィコ横浜 会議センター 5F 501+502)
座長:小澤 厚志(群馬大学大学院保健学研究科/群馬大学附属病院遺伝子診療部)/右田 王介(聖マリアンナ医科大学臨床検査医学・遺伝解析学講座)
[English Session]
[BO-1]Functional analysis of a pathogenic CLDN5 missense mutation associated with alternating hemiplegia
橋本 洋佑1,2, Gergo Porkolab2, Natalie Hudson2, Xiuyuan Zhan1, Karine Poirier3, Nathalie Boddaert3, 内田 康雄1, Arnold Munnich3, Matthew Campbell2 (1.広島大学 大学院医系科学研究科, 2.トリニティカレッジダブリン スマーフィット遺伝学研究所, 3.パリ・シテ大学 イマジン研究所)
[BO-2]Uncovering a deep Intronic FBN1 variant by genome and transcriptome sequencing in a Marfan syndrome patient
山岸 萌夏1, 西尾 洋介2,3,4, 山本 英範5, 辻河 高陽2, 塚田 耕太郎2, 岡 泰由2, 森永 浩伸2, 加藤 香奈2, 嶋田 繭子2, 中沢 由華2,6, 村松 友佳子4, 齋藤 伸治7, 荻 朋男2,8,9,10 (1.名古屋大学医学部医学科, 2.名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝分野, 3.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター, 4.名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学, 5.名古屋大学医学部附属病院 小児循環器センター, 6.名古屋大学大学院医学系研究科附属神経疾患・腫瘍分子医学研究センター, 7.名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児・小児科学分野, 8.名古屋大学大学院医学系研究科 人類遺伝・分子遺伝学教室, 9.岐阜大学高等研究院 One Medicineトランスレーショナルリサーチセンター, 10.東海国立大学機構 統合糖鎖研究拠点 iGCORE)
[BO-3]A cross-population compendium of gene-environment interactions uncovers the dynamics of genetic architecture
難波 真一1,2,3, 曽根原 究人1,2,3, 小栁 友理子4, 菊池 武造5, 小嶋 崇史1,2,3,6, 枝廣 龍哉2,3,7, 佐藤 豪1,2,3,8, 山地 太樹9, 友藤 嘉彦1,2,3, 上田 洋行2,10, 山本 賢一2,11,12,13, 小川 陽介1,14, 鈴木 顕2,15, 金井 昭教16, 東上 震一17, 小林 修三17, 山口 博樹18, 永田 安伸18, 岡﨑 康司19, 松本 直之19, 本村 健太20, 古賀 秀信20, 菱田 朝陽21, 池崎 裕昭22, 原 めぐみ23, 永吉 真子24, 尾瀬 功25, 中野 詩織9, バイオバンク・ジャパン, 小田 吉哉26, 鈴木 穣16, 岩崎 基9,27, 澤田 典絵27, 松尾 恵太郎4,28, 森崎 隆幸29,30, 山内 敏正15, 門脇 孝31, 松田 浩一30,32, 岡田 随象1,2,3,13,33 (1.東京大学 大学院医学系研究科 遺伝情報学, 2.大阪大学 大学院医学系研究科 遺伝統計学, 3.理化学研究所 IMS システム遺伝学チーム, 4.愛知県がんセンター研究所 がん予防研究分野, 5.東京大学 医学部, 6.東北大学 大学院医学系研究科, 7.大阪大学 大学院医学系研究科 呼吸器・免疫内科学, 8.大阪大学 大学院医学系研究科 消化器外科学, 9.国立がん研究センターがん対策研究所 疫学研究部, 10.大阪大学 大学院医学系研究科 内分泌・代謝内科学, 11.大阪大学 大学院医学系研究科 保健学専攻 生命育成看護科学講座, 12.大阪大学 大学院医学系研究科 小児科学, 13.大阪大学 免疫学フロンティア研究センター 免疫統計学, 14.東京大学 大学院医学系研究科 小児科, 15.東京大学 大学院医学系研究科 糖尿病・代謝内科, 16.東京大学 大学院新領域創生科学研究科 生命データサイエンスセンター, 17.徳洲会グループ, 18.日本医科大学 血液内科, 19.順天堂大学 大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学, 20.飯塚病院, 21.愛知医科大学 医学研究科 公衆衛生学講座, 22.九州大学病院 総合診療科, 23.佐賀大学 医学部 社会医学講座予防医学分野, 24.名古屋大学 大学院医学系研究科 予防医学, 25.愛知県がんセンター研究所 がん情報・対策研究分野, 26.東京大学 大学院医学系研究科 リピドミクス社会連携講座, 27.国立がん研究センターがん対策研究所 コホート研究部, 28.名古屋大学 大学院医学系研究科 がん分析疫学, 29.東京大学 医科学研究所 人癌病因遺伝子分野, 30.東京大学 大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻 クリニカルシークエンス分野, 31.虎ノ門病院, 32.東京大学 医科学研究所 シークエンス技術開発分野, 33.大阪大学 ヒューマン・メタバース疾患研究拠点)
[BO-4]Urinary Heteroplasmy Outperforms Blood for Non-Invasive mtDNA Variant Detection in Mitochondrial Disease Patients
岡崎 敦子1, 八塚 由紀子1, 大竹 明2,3, 村山 圭1,4, 岡﨑 康司1 (1.順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学, 2.埼玉医科大学 小児科, 3.埼玉医科大学 ゲノム医療科, 4.千葉県こども病院、代謝科)
