講演情報
[O1-5]The CYP21A1P/CYP21A2 chimeric gene CH4 is a major pathogenic variant in Japanese patients with non-classic 21OHD
齋藤 洋子1, 安達 恵利子1, 中川 竜一1, 辻 敦美1, 吉田 あや2, 橘 真紀子3, 佐野 伸一朗4, 我有 茉希1, 桐野 玄1, 中谷 久恵1, 山野 春樹1, 青山 幸平2, 高澤 啓1, 小原 收5, 鹿島田 健一1,6 (1.東京科学大学 医歯学総合研究科 発生発達病態学分野, 2.名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児・小児科学分野, 3.大阪大学 大学院医学系研究科 小児科学, 4.静岡県立こども病院 糖尿病・代謝内科, 5.かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部, 6.成育医療研究センター 内分泌・代謝科)
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