セッション詳細
[O01]Oral Session 1 Clinical Genetics 1
2025年12月18日(木) 10:10 〜 11:00
第5会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 311+312）
座長：小澤 厚志（群馬大学大学院保健学研究科／群馬大学附属病院遺伝子診療部）／深見 真紀（国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部）
[O1-1]Rhopathy-A Neurodevelopmental Disorder Spectrum Caused by Rho GTPase Variants with Cochlear Hypoplasia
中藤 大輔1, 西田 千夏子1, 岩谷 壮太2, 森貞 直哉2, 宮 冬樹1, 小崎 健次郎1, 武内 俊樹3 (1.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 2.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科, 3.岡山大学小児神経科)
[O1-2]Long-term prognosis of Kagami-Ogata syndrome
増渕 颯1,2, 小崎 里華3, 緒方 勤4, 深見 真紀1, 鏡 雅代1 (1.国立成育医療研究センター分子内分泌研究部, 2.慶應義塾大学医学部小児科学教室, 3.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 4.浜松医療センター 小児科)
[O1-3]Summary of patients with cancer predisposition syndrome over the past 15 years; a single-center retrospective study
谷村 一輝1,2, 大西 悠斗1, 橘 文佳1, 萱谷 理秀1, 松岡 祐樹1, 山崎 夏維1, 仁谷 千賀1, 岡田 恵子1, 樋口 真司2, 中村 博昭2, 赤石 裕子2 (1.大阪市立総合医療センター 小児血液・腫瘍内科, 2.大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部)
[O1-4]Coexistence of Sitosterolemia and Heterozygous FH Diagnosed by Atypical Features and Genetic Analysis
高瀬 暁1,2, 石浦 浩之3, 田中 督記1, 高梨 幹生1, 飯塚 陽子1, 岡崎 佐智子1, 岡崎 啓明1 (1.東京大学医学部附属病院 糖尿病・代謝内科, 2.朝日生命成人病研究所, 3.東京大学医学部附属病院 神経内科)
[O1-5]The CYP21A1P/CYP21A2 chimeric gene CH4 is a major pathogenic variant in Japanese patients with non-classic 21OHD
齋藤 洋子1, 安達 恵利子1, 中川 竜一1, 辻 敦美1, 吉田 あや2, 橘 真紀子3, 佐野 伸一朗4, 我有 茉希1, 桐野 玄1, 中谷 久恵1, 山野 春樹1, 青山 幸平2, 高澤 啓1, 小原 收5, 鹿島田 健一1,6 (1.東京科学大学 医歯学総合研究科 発生発達病態学分野, 2.名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児・小児科学分野, 3.大阪大学 大学院医学系研究科 小児科学, 4.静岡県立こども病院 糖尿病・代謝内科, 5.かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部, 6.成育医療研究センター 内分泌・代謝科)