講演情報
[O17-3]Comprehensive analysis of Coffin-Siris syndrome with unresolved exome sequencing
土田 奈緒美1, 内山 由理1,2, 岡本 伸彦3, 水野 誠司4, 濵中 耕平1, 林 幸奈1, 藤田 京志1, 輿水 江里子1, 宮武 聡子1,5, 水口 剛1, 松本 直通1,2,5 (1.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 2.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 3.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 4.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科・遺伝診療科, 5.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)
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