セッション詳細
[O17]Oral Session 17 Rare Diseases
2025年12月19日(金) 14:05 〜 14:55
第5会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 311+312）
座長：郷司 彩（徳島市民病院）／佐藤 泰輔（東京慈恵会医科大学産婦人科学講座）
[O17-1]Short- and Long-read sequencing successfully determined pathogenic variants in all 35 congenital hemophilia A families
内山 由理1,2, 小川 孔幸3, 柳澤 邦雄4,5, 松本 彬3, 内海 英貴3, 土田 奈緒美1,2, 濵中 耕平2, 輿水 江里子2, 藤田 京志2, 宮武 聡子2,6, 水口 剛2, 松本 直通1,2,6 (1.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 2.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 3.群馬大学医学部附属病院 血液内科, 4.群馬大学医学部附属病院 感染制御部, 5.深谷赤十字病院 内科, 6.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)
[O17-2]Identification of PTGIS as a causative gene for idiopathic extracranial internal carotid artery vasospasm
赤川 浩之1,2, 恩田 英明3, 堀 貴洋1,4, 東 剣虹1, 川俣 貴一4, 久保田 有一2 (1.東京女子医科大学 総合医科学研究所, 2.東京女子医科大学 足立医療センター 脳神経外科, 3.甲府脳神経外科病院, 4.東京女子医科大学 脳神経外科)
[O17-3]Comprehensive analysis of Coffin-Siris syndrome with unresolved exome sequencing
土田 奈緒美1, 内山 由理1,2, 岡本 伸彦3, 水野 誠司4, 濵中 耕平1, 林 幸奈1, 藤田 京志1, 輿水 江里子1, 宮武 聡子1,5, 水口 剛1, 松本 直通1,2,5 (1.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 2.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 3.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 4.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科・遺伝診療科, 5.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)
[O17-4]A novel splicing and recurrent variants in ID4 domain-specific Menke-Hennekam syndrome cause histone hyperacetylation
青木 大芽1,5, 福原 康之2, 蘇 哲民2, 小崎 里華2, 五十嵐 ありさ1, 山毛利 雅彦1, 小林 奈々1, 阿部 幸美1, 榎本 友美1, 柳 久美子1, 河合 智子3, 黒澤 健司2, 松原 洋一1,4, 要 匡1,5 (1.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 3.国立成育医療研究センター 周産期病態研究部, 4.クリフム出生前診断クリニック, 5.東北大学大学院医学系研究科 次世代小児医療講座)
[O17-5]A de novo PSMC5 p.Pro320Arg variant associated with neurodevelopmental disorder and facial dysmorphism
串間 奈々1, 石川 亜貴1,2,3, 隅田 健太郎2,3, 真里谷 奨2,4, 西尾 洋介6,8,9, 荻 朋男6,7, 津川 毅1, 櫻井 晃洋3,5 (1.札幌医科大学附属病院 小児科, 2.札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 3.札幌医科大学医学部 ゲノム予防講座 臨床ゲノム学分野, 4.札幌医科大学附属病院 産婦人科, 5.カレス記念病院 ゲノム医療センター, 6.名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝分野, 7.名古屋大学大学院医学系研究科 人類遺伝学, 8.名古屋大学大学院医学系研究科 小児科, 9.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター)