講演情報
[O17-4]A novel splicing and recurrent variants in ID4 domain-specific Menke-Hennekam syndrome cause histone hyperacetylation
青木 大芽1,5, 福原 康之2, 蘇 哲民2, 小崎 里華2, 五十嵐 ありさ1, 山毛利 雅彦1, 小林 奈々1, 阿部 幸美1, 榎本 友美1, 柳 久美子1, 河合 智子3, 黒澤 健司2, 松原 洋一1,4, 要 匡1,5 (1.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 3.国立成育医療研究センター 周産期病態研究部, 4.クリフム出生前診断クリニック, 5.東北大学大学院医学系研究科 次世代小児医療講座)
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