講演情報
[O17-5]A de novo PSMC5 p.Pro320Arg variant associated with neurodevelopmental disorder and facial dysmorphism
串間 奈々1, 石川 亜貴1,2,3, 隅田 健太郎2,3, 真里谷 奨2,4, 西尾 洋介6,8,9, 荻 朋男6,7, 津川 毅1, 櫻井 晃洋3,5 (1.札幌医科大学附属病院 小児科, 2.札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 3.札幌医科大学医学部 ゲノム予防講座 臨床ゲノム学分野, 4.札幌医科大学附属病院 産婦人科, 5.カレス記念病院 ゲノム医療センター, 6.名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝分野, 7.名古屋大学大学院医学系研究科 人類遺伝学, 8.名古屋大学大学院医学系研究科 小児科, 9.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター)
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