講演情報

[O5-1]Transposon Variants as an Underrecognized Cause of Genetic Disease: A MEGAnE-Based Study in an Undiagnosed Cohort

小崎 健次郎1, 小嶋 将平2, 稲葉 美枝3 (1.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 2.慶應義塾大学 医学部 ヒト生物学–微生物叢–量子計算研究センター, 3.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科 遺伝診療科)

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