セッション詳細
[O05]Oral Session 5 Bioinformatics
2025年12月18日(木) 11:10 〜 12:00
第6会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 313+314）
座長：大橋 順（東京大学大学院理学系研究科）／三嶋 博之（長崎大学 原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究分野）
［English Session］
[O5-1]Transposon Variants as an Underrecognized Cause of Genetic Disease: A MEGAnE-Based Study in an Undiagnosed Cohort
小崎 健次郎1, 小嶋 将平2, 稲葉 美枝3 (1.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 2.慶應義塾大学 医学部 ヒト生物学–微生物叢–量子計算研究センター, 3.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科 遺伝診療科)
[O5-2]Rapid Computation of Haplotype Frequencies via Wavelet Trees
三澤 計治1,2 (1.横浜市立大学 データサイエンス学部, 2.理化学研究所AIPセンター)
[O5-3]Prediction of chaperone drug amenability for GLA variants in Fabry disease
坂橋 優治1, 宮下 洋平2,3, 石原 康貴3, 濱 真奈美2, 山口 修1,4, 朝野 仁裕2,3 (1.国立循環器病研究センター 創薬オミックス解析センター, 2.国立循環器病研究センター ゲノム医療支援部, 3.国立循環器病研究センター バイオバンク, 4.愛媛大学大学院 医学系研究科 循環器・呼吸器・腎高血圧内科学講座)
[O5-4]Establishment of a high-throughput long-read genome and transcriptome analysis platform for large-scale disease research
辻河 高陽1,2, 西尾 洋介1,2, 塚田 耕太郎1, 岡 泰由1, 森永 浩伸1, 加藤 香奈3, 嶋田 繭子3, 中沢 由華1,4,5, 荻 朋男1,5,6,7 (1.名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝分野, 2.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター, 3.Genome Maintenance株式会社, 4.名古屋大学大学院医学系研究科 附属神経疾患・腫瘍分子医学研究センター 分子遺伝学分野, 5.東海国立大学機構One Medicine創薬シーズ開発・育成研究教育拠点(COMIT), 6.名古屋大学大学院医学系研究科 人類遺伝学, 7.東海国立大学機構糖鎖生命コア研究所 (iGCORE))