講演情報
[P1-03-10]A Case of a Patient with TUBB4A Variant Presenting with Isolated Cerebellar Atrophy without Hypomyelination
中村 有梨沙1, 白井 謙太朗1, 高橋 孝治1, 白井 宏直3, 下島 圭子2,3,5, 高梨 潤一4, 山本 俊至2,3 (1.土浦協同病院小児科, 2.東京女子医科大学ゲノム診療科, 3.東京女子医科大学大学院医学研究科 先端生命医科学系専攻 遺伝子医学分野, 4.東京女子医科大学八千代医療センター 小児科, 5.東京女子医科大学医学部 輸血・細胞プロセシング科)
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