セッション詳細
[P1-03]Poster Session 1-03 Pediatric Genetics 1
2025年12月18日(木) 18:00 〜 19:00
ポスター会場1（パシフィコ横浜 会議センター 3F 301+302）
[P1-03-1]OTC Deficiency with a Novel Variant: Utility of Genetic Diagnosis in Liver Transplantation Donor Selection
多田 陽香1, 藤田 裕子1, 岡崎 哲也1,2, 福嶋 祥代3, 中川 卓1,3, 五百蔵 智明3, 平沢 晃1,2, 甲斐 恭平1 (1.姫路赤十字病院 遺伝子診療科, 2.岡山大学病院 臨床遺伝子診療科, 3.姫路赤十字病院 小児科)
[P1-03-2]A novel combination of compound heterozygous AMPD2 variants in a Japanese girl with Pontocerebellar Hypoplasia Type 9
土肥 周平1, 堀田 純子1,2, 伊藤 孝助2, 山下 朋代1,2, 小野 智愛2, 瀬戸 俊之1,2, 濱崎 考史1 (1.大阪公立大学大学院 医学研究科 発達小児医学, 2.大阪公立大学大学院 医学研究科 臨床遺伝学)
[P1-03-3]Growth failure and neurodevelopmental delay caused by loss-of-function mutations in ACTB
下島 圭子1,2, 田村 豪良3, 長野 伸彦3, 森岡 一朗3, 山本 俊至4 (1.東京女子医科大学 輸血・細胞プロセシング科, 2.東京女子医科大学 ゲノム診療科, 3.日本大学 小児科, 4.東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野)
[P1-03-4]Identification of Pathogenic NF1 Variants Provides Valuable Information for Follow-Up
川北 理恵1, 林 貴大1,2, 二宮 伸介2 (1.倉敷中央病院 小児科, 2.倉敷中央病院 遺伝診療部)
[P1-03-5]Unexpectedly Mild Clinical Features in a Patient with a Nonsense Variant in the N-terminal Clamp Domain of POLR1A
石岡 梨紗子, 藤本 真徳, 室伏 佑香, 家田 大輔, 根岸 豊, 服部 文子, 齋藤 伸治 (名古屋市立大学大学院 医学研究科 新生児・小児医学分野)
[P1-03-6]Expanding the Clinical Spectrum of CAD Deficiency: Functional and Clinical Insights from Novel Missense Variants
中島 葉子1, 濱 麻人2, 若松 学3, 須藤 湧太1, 安田 泰明1, 村松 秀城3, 伊藤 哲哉1 (1.藤田医科大学 医学部 小児科学, 2.日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院 小児医療センター血液腫瘍科, 3.名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学)
[P1-03-7]Assessment of Quality of Life Before and After Transition Clinic Visits in Patients with Genetic Disorders Using SEIQoL
大迫 美穂 (東京都立北療育医療センター 脳神経内科)
[P1-03-8]Clinical manifestations of a patient with derivative chromosomes involving 13q33-q34 subtelomeric microdeletion
田村 豪良, 長野 伸彦, 森岡 一朗 (日本大学医学部 小児科学系小児科学分野)
[P1-03-9]A case of Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome complicated with intestine malrotation
飛彈 麻里子1,2 (1.さいたま市立病院 新生児内科, 2.慶應義塾大学 医学部 小児科)
[P1-03-10]A Case of a Patient with TUBB4A Variant Presenting with Isolated Cerebellar Atrophy without Hypomyelination
中村 有梨沙1, 白井 謙太朗1, 高橋 孝治1, 白井 宏直3, 下島 圭子2,3,5, 高梨 潤一4, 山本 俊至2,3 (1.土浦協同病院小児科, 2.東京女子医科大学ゲノム診療科, 3.東京女子医科大学大学院医学研究科 先端生命医科学系専攻 遺伝子医学分野, 4.東京女子医科大学八千代医療センター 小児科, 5.東京女子医科大学医学部 輸血・細胞プロセシング科)
[P1-03-11]Marked Macrocephaly and Developmental Delay in Early Childhood Leading to the Diagnosis of Cowden Syndrome
鳥居 健一1, 三春 晶嗣1, 山澤 一樹2 (1.国立病院機構 東京医療センター 小児科, 2.国立病院機構 東京医療センター 遺伝診療科)
[P1-03-12]A Case of a Novel Variant with High Pathogenic Potential Identified in a Patient Suspected of Pseudohypoparathyroidism
永井 爽1, 高橋 恵子1, 荒木 尚美1, 橘田 一輝2, 高田 史男1 (1.北里大学病院 遺伝診療部, 2.北里大学医学部 小児科学)
[P1-03-13]A case of Macrocephaly and Developmental Delay with a Germline Pathogenic Variant in PIK3CA
西田 浩輔1, 森貞 直哉2, 青木 智彩子1, 米川 裕子1, 西田 友美1, 西山 敦史1, 難波 栄二1,3, 金田 邦彦1, 野津 寛大4 (1.加古川中央市民病院 遺伝子診療部, 2.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科, 3.医療法人晴顕会 大谷病院, 4.神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座 小児科分野)
[P1-03-14]A Familial Case of SOX10-Related Waardenburg Syndrome
山口 有1, 上島 加奈子2, 渡辺 栄一郎3, 鏑木 浩太4, 丸山 憲一4 (1.群馬県立小児医療センター 遺伝科, 2.兵庫県立こども病院 血液腫瘍科, 3.北里大学医学部 小児肝胆膵外科, 4.群馬県立小児医療センター 新生児科)