講演情報
[P1-03-13]A case of Macrocephaly and Developmental Delay with a Germline Pathogenic Variant in PIK3CA
西田 浩輔1, 森貞 直哉2, 青木 智彩子1, 米川 裕子1, 西田 友美1, 西山 敦史1, 難波 栄二1,3, 金田 邦彦1, 野津 寛大4 (1.加古川中央市民病院 遺伝子診療部, 2.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科, 3.医療法人晴顕会 大谷病院, 4.神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座 小児科分野)
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