講演情報
[P1-03-2]A novel combination of compound heterozygous AMPD2 variants in a Japanese girl with Pontocerebellar Hypoplasia Type 9
土肥 周平1, 堀田 純子1,2, 伊藤 孝助2, 山下 朋代1,2, 小野 智愛2, 瀬戸 俊之1,2, 濱崎 考史1 (1.大阪公立大学大学院 医学研究科 発達小児医学, 2.大阪公立大学大学院 医学研究科 臨床遺伝学)
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