講演情報

[P1-03-5]Unexpectedly Mild Clinical Features in a Patient with a Nonsense Variant in the N-terminal Clamp Domain of POLR1A

石岡 梨紗子, 藤本 真徳, 室伏 佑香, 家田 大輔, 根岸 豊, 服部 文子, 齋藤 伸治 (名古屋市立大学大学院 医学研究科 新生児・小児医学分野)

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