講演情報
[P1-06-1]Identification of novel pathogenic deep intronic variants in undiagnosed mitochondrial disease patients
八塚 由紀子1, 木下 善仁1,2, 中村 弘太1, 杉浦 歩1, 岡崎 敦子1, 大竹 明3,4, 村山 圭1, 岡﨑 康司1 (1.順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学, 2.近畿大学 理工学部 生命科学科, 3.埼玉医科大学 小児科, 4.埼玉医科大学 ゲノム医療科)
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