セッション詳細

[P1-06]Poster Session 1-06 Metabolic and Mitochondrial Disorders

2025年12月18日(木) 18:00 〜 19:00
ポスター会場2(パシフィコ横浜 会議センター 3F 315)

[P1-06-1]Identification of novel pathogenic deep intronic variants in undiagnosed mitochondrial disease patients

八塚 由紀子1, 木下 善仁1,2, 中村 弘太1, 杉浦 歩1, 岡崎 敦子1, 大竹 明3,4, 村山 圭1, 岡﨑 康司1 (1.順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学, 2.近畿大学 理工学部 生命科学科, 3.埼玉医科大学 小児科, 4.埼玉医科大学 ゲノム医療科)

[P1-06-2]QT Prolongation in Mild Propionic Acidemia with PCCB Variants: A Retrospective Study from a Single Center

安田 泰明1, 中島 葉子1, 須藤 湧太1, 横井 克幸2, 伊藤 哲哉1 (1.藤田医科大学 医学部 小児科学, 2.藤田医科大学岡崎医療センター 小児科)

[P1-06-3]Association between non-alcoholic fatty liver disease risk SNP variants and lipid metabolism

池崎 裕昭1,2,3, 中嶋 綾子1, 江藤 義隆1, 下野 信行1, アーンスト シェーファー2 (1.九州大学病院 総合診療科, 2.タフツ大学, 3.原土井病院 総合診療科)

[P1-06-4]Bilateral Cochlear Implantation in a MELAS Patient with the mitochondrial DNA Variant, A3243G

南 修司郎1,2, 梁 ウォン眞1, 井上 沙聡3, 村上 遥香3, 奈良 清光2, 松永 達雄2,3, 加我 君孝2 (1.国立病院機構 東京医療センター 耳鼻咽喉科, 2.国立病院機構 東京医療センター 臨床研究センター, 3.国立病院機構 東京医療センター 臨床遺伝センター)

[P1-06-5]Biallelic TFRC Variants Cause Neonatal-Onset Multisystem Mitochondrial Disease: The First Human Case Report

島田 姿野1, 八塚 由紀子3, 秋庭 崇人2, 松田 慎平2, 大川 夏紀2, 東海林 宏道2, 岡﨑 康司3, 村山 圭2,3 (1.国立健康危機管理研究機構 国立国際医療研究所 メディカルセンター, 2.順天堂大学医学部附属順天堂医院 小児科・思春期科, 3.順天堂大学難病の診断と治療研究センター)

[P1-06-6]Genetic Analysis in Hypercholesterolemia

寺崎 道重1, 和泉 美希子2,3, 木庭 新治4, 小原 信1, 森 雄作1, 福井 智康1, 関沢 明彦2,3, 山岸 昌一1 (1.昭和医科大学 医学部 内科学講座 糖尿病・代謝・内分泌内科学部門, 2.昭和医科大学病院 臨床遺伝センター, 3.昭和医科大学 医学部 産婦人科学講座, 4.昭和医科大学 医学部 循環器内科学講座)

[P1-06-7]Energy balances in carriers of recessive metabolic diseases

下川 和郎1, 河村 大輔1, 黒木 陽子2, 石川 俊平1, 田中 博1, 於保 祐子3 (1.東京大学 医学研究科 衛生学分野, 2.国立成育医療研究センター, 3.実践女子大学 生活科学部 食生活科学科)

[P1-06-8]Changes in the Genetic Variant Spectrum of FAODs After Implementation of Nationwide Newborn Screening

小林 弘典1, 松井 美樹2, 笹井 英雄3, 松本 英樹4, 森 真以4, 濱崎 考史5 (1.島根大学医学部附属病院検査部, 2.兵庫医科大学小児科, 3.岐阜大学大学院医学系研究科 小児希少難病早期診断・予防医学講座, 4.岐阜大学大学院医学系研究科 小児科学教室, 5.大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学)

[P1-06-9]Genetic and Endocrine Factors Affecting Impaired Growth in Pediatric Mitochondrial Diseases

矢ヶ崎 英晃, 成澤 宏宗, 渡邊 大輔, 尾道 千尋, 堀内 泰江, 石黒 浩毅 (山梨大学医学部附属病院 遺伝子疾患診療センター)

[P1-06-10]A Case of Mucopolysaccharidosis Type 4A Diagnosed by Genetic Analysis and Treated with Elosulfase alfa at 19 Months

池谷 紀衣子1, 錦織 朱1, 西林 優1, 森脇 彩賀1, 柏坂 舞1, 西藤 知城1, 野津 寛大2, 森貞 直哉3, 尾崎 佳代1 (1.兵庫県立こども病院 代謝内分泌科, 2.神戸大学大学院医学研究科 内科系講座 小児科分野, 3.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科)

[P1-06-11]Oral taurine therapy on diabetes in patients with mitochondrial disease: A retrospective study

倉重 毅志1,2, 松田 亜華3, 村尾 智美1, 姫野 奈津美4, 久保田 益亘5, 岡田 莉帆1,2, 大下 智彦1, 丸山 博文2 (1.NHO呉医療センター 脳神経内科, 2.広島大学 大学院 脳神経内科学, 3.広島赤十字・原爆病院 内分泌・代謝内科, 4.JA広島総合病院 糖尿病・代謝内科, 5.NHO呉医療センター 内分泌・糖尿病内科)