講演情報
[P1-06-5]Biallelic TFRC Variants Cause Neonatal-Onset Multisystem Mitochondrial Disease: The First Human Case Report
島田 姿野1, 八塚 由紀子3, 秋庭 崇人2, 松田 慎平2, 大川 夏紀2, 東海林 宏道2, 岡﨑 康司3, 村山 圭2,3 (1.国立健康危機管理研究機構 国立国際医療研究所 メディカルセンター, 2.順天堂大学医学部附属順天堂医院 小児科･思春期科, 3.順天堂大学難病の診断と治療研究センター)
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