講演情報

[P1-07-6]Complex structural variants involving PHEX at Xp22 in a female patient with X-linked hypophosphatemia

上原絵理香¹, 内木康博², 服部淳^1,3, 深見真紀^1,3, 松原圭子^1,3 (1.国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター内分泌代謝科, 3.国立成育医療研究センター研究所ダイバーシティ研究室)

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