セッション詳細
[P1-07]Poster Session 1-07 Clinical Genetics 1
2025年12月18日(木) 18:00 〜 19:00
ポスター会場2(パシフィコ横浜 会議センター 3F 315)
[P1-07-1]A recurrent R83W mutation in RAB3A causes autosomal-dominant cerebellar ataxia
宮本 亮介1, 坂根 亜由子2,3, 森野 豊之4, 久米 広大5, 松原 知康1,6, 福本 竜也1, 大崎 裕亮1, 橘 このか1, 西田 善彦7, 高橋 祐二8, 水口 賢司9, 村山 繁雄6,10, 齊藤 祐子6, 川上 秀史5, 佐々木 卓也2, 和泉 唯信1 (1.徳島大学大学院医歯薬学研究部臨床神経科学分野, 2.徳島大学大学院医歯薬学研究部生化学分野, 3.徳島大学ポストLEDフォトニクス研究所医光融合研究部門, 4.徳島大学大学院医歯薬学研究部遺伝情報医学分野, 5.広島大学原爆放射線医科学研究所分子疫学研究分野, 6.東京都健康長寿医療センター神経病理・高齢者ブレインバンク, 7.医療法人いちえ会伊月病院脳神経内科, 8.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経内科, 9.大阪大学蛋白質研究所, 10.大阪大学大学院連合小児発達学研究科 附属子どものこころの分子統御機構研究センターブレインバンク・バイオリソース部門)
[P1-07-2]Genetic analysis of early-onset inherited retinal dystrophy in Japanese infants and young children
鳥居 薫子1, 仁科 幸子2, 溝渕 圭3, 安齋 葉月2, 平岡 美紀4,5, 近藤 寛之6, 西口 康二7,8, 中澤 徹7, 深見 真紀9, 高山 理和1, 彦谷 明子1, 兼子 裕規1, 佐藤 美保1, 東 範行2,10, 林 孝彰3, 才津 浩智11, 堀田 喜裕1 (1.浜松医科大学 眼科学講座, 2.国立成育医療研究センター 眼科, 3.東京慈恵会医科大学 眼科学講座, 4.北海道大学大学院医学研究院 眼科学教室, 5.北海道医療大学病院 眼科, 6.産業医科大学 眼科学教室, 7.東北大学大学院医学系研究科 眼科学教室, 8.名古屋大学大学院医学系研究科 眼科学分野, 9.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 10.東京科学大学 難治疾患研究所, 11.浜松医科大学 医化学講座)
[P1-07-3]Application of rLAS (RNA Long-amplicon Sequencing) for splicing analysis of non-expression genes in blood using iPSC
研 澄仁1,2, 浦 大樹1,2, 畑中 久代1, 新井田 要1,2 (1.金沢医科大学病院 ゲノム医療センター, 2.金沢医科大学 総合医学研究所 先端医療研究領域 ゲノム疾患研究分野)
[P1-07-4]Weakened binding to SNP25 due to PRRT2 mislocalization: The pathogenesis of paroxysmal kinesigenic dyskinesia
東 剣虹1, 堀澤 士朗2, 池澤 淳3, 川俣 貴一2, 赤川 浩之1 (1.東京女子医科大学 総合医科学研究所, 2.東京女子医科大学 脳神経外科, 3.都立神経病院 脳神経内科)
[P1-07-5]Fifty Years of Clinical Experience with Prader-Willi Syndrome: A Single-Center Study
大辻 塩見1, 上田 日和1, 中村 奈都紀1, 上原 朋子1, 水野 誠司1, 林 深1,2, 稲葉 美枝1 (1.愛知県医療療育総合センター 遺伝診療科, 2.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 遺伝子医療研究部門)
[P1-07-6]Complex structural variants involving PHEX at Xp22 in a female patient with X-linked hypophosphatemia
上原 絵理香1, 内木 康博2, 服部 淳1,3, 深見 真紀1,3, 松原 圭子1,3 (1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター 内分泌代謝科, 3.国立成育医療研究センター研究所 ダイバーシティ研究室)
[P1-07-7]Differential genetic basis of antibody response and adverse reactions to SARS-CoV-2 vaccines in Japanese population
山崎 慶子1, 内藤 龍彦2, 真下 陽一1, 影山 貴弘3, 田中 繁3, 谷口 俊文4,5, 松下 一之6, 猪狩 英俊4,5, 花岡 英紀7, 横手 幸太郎8, 中島 裕史3,5, 岡田 随象2,9, 尾内 善広1 (1.千葉大学大学院医学研究院 公衆衛生学, 2.大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学, 3.千葉大学大学院医学研究院 アレルギー・臨床免疫学, 4.千葉大学医学部附属病院 感染制御部, 5.千葉大学医学部附属病院 コロナワクチンセンター, 6.千葉大学医学部附属病院 検査部, 7.千葉大学医学部附属病院 臨床試験部, 8.千葉大学大学院医学研究院 内分泌代謝・血液・老年内科学, 9.東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学)
[P1-07-8]A study on the usefulness of Longitudinal hearing evaluation for each causative gene of syndromic hearing loss
小林 有美子1, 山本 佳世乃1, 吉田 明子1, 勝部 暢介1, 鈴森 伸宏1, 西尾 信哉2, 宇佐美 真一2 (1.岩手医科大学 医学部 臨床遺伝学科, 2.信州大学 医学部 人工聴覚器学講座)
[P1-07-9]Report on clinical findings in 34 patients diagnosed with Sotos syndrome based on genetic examination
上原 朋子1, 上田 日和1, 中村 奈都紀1, 大辻 塩見1, 水野 誠司1, 林 深1,2, 稲葉 美枝1 (1.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科・遺伝診療科, 2.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 遺伝子医療研究部門)
[P1-07-10]Replication of the association between the ELAVL2 rs4977887 variant and postoperative opioid-related nausea/vomiting
西澤 大輔1,2, 三枝 勉3, 辻田 美紀4, 中川 秀之4, 山口 茂樹5, 森野 良蔵6, 横田 美幸7,8, 笠井 慎也2, 長谷川 準子2, 江畑 裕子2, 中山 京子1,2, 北村 晶4, 林田 眞和2,4,9, 池田 和隆1,2 (1.国立精神・神経医療研究センター 精神保健研究所 精神薬理研究部, 2.東京都医学総合研究所 依存性物質プロジェクト, 3.埼玉医科大学病院 麻酔科, 4.埼玉医科大学国際医療センター 麻酔科, 5.埼玉医科大学国際医療センター 消化器外科, 6.光仁会第一病院 麻酔科, 7.がん研究会有明病院 麻酔科, 8.東北海道病院 麻酔科, 9.順天堂大学医学部 麻酔科学・ペインクリニック講座)
[P1-07-11]Crude estimation of the number of Down syndrome births based on a survey of delivery facilities
植田 紀美子1, 加藤 成美2, 西川 正子3, 竹内 千仙4 (1.関西大学 人間健康学部, 2.国立研究開発法人国立成育医療研究センター 小児慢性特定疾病情報室, 3.東京慈恵会医科大学 臨床研究支援センター, 4.東京慈恵会医科大学 遺伝診療部)
[P1-07-12]A case of familial hypercholesterolemia with suspected homozygosity and genetic testing
丸山 るり子1, 山口 昌俊1, 島津 久遵2, 松浦 祐之介2, 海北 幸一2 (1.宮崎大学医学部附属病院 遺伝カウンセリング部, 2.宮崎大学医学部内科学講座 循環器・腎臓内科分野)
[P1-07-13]Long-read sequence of DSPP gene in familial Dentinogenesis imperfecta
黒坂 寛, 辻本 貴行, 白石 優季, 森田 知里, 伊藤 慎将, 犬伏 俊博, 山城 隆 (大阪大学 大学院 歯学研究科 顎顔面口腔矯正学講座)
[P1-07-14]Two cases with hereditary dilated cardiomyopathy due to parental somatic mosaicism
大場 大樹, 蓮見 健太, 福島 美夢, 蔵光 寛行, 来住 美和子, 大橋 博文 (埼玉県立小児医療センター 遺伝科)
