講演情報
[P1-08-15]A novel missense variant of FKBP14 in the Japanese case with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome
鶴岡 澪1, 山口 智美2,3,4, 山本 達也5, 滝口 百合4, 古庄 知己2,3,4,6 (1.信州大学大学院 医学系研究科 医科学専攻 遺伝医学教室, 2.信州大学医学部 遺伝医学教室, 3.信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 4.信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 5.弘前大学医学部 小児科学教室, 6.信州大学 基盤研究支援センター)
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