セッション詳細
[P1-08]Poster Session 1-08 Rare Diseases 1
2025年12月18日(木) 18:00 〜 19:00
ポスター会場2（パシフィコ横浜 会議センター 3F 315）
[P1-08-1]Pathological investigation of the myometrium in a woman with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
高橋 有希1,2, 安藤 大史3, 宮本 強3, 山口 智美1,2,4, 古庄 知己1,2,4,5,6 (1.信州大学 医学部 遺伝医学教室, 2.信州大学 医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 3.信州大学 医学部 産科婦人科学教室, 4.信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 5.信州大学 基盤研究支援センター, 6.信州大学 医学部附属病院 バイオバンク信州)
[P1-08-2]A Rare Case of Kartagener Syndrome with Situs Inversus and Homozygous Exon 1-4 Deletion in DRC1
宮本 純子1, 岡崎 哲也2,9, 新里 早紀3,9, 野中 智生4,9, 渡部 晃平5, 川上 耕史6,9, 吉野 直樹7, 金澤 旭宣8,9 (1.島根県立中央病院 産婦人科, 2.岡山大学学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学分野, 3.鳥取大学 医学部 医学教育学分野, 4.鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科, 5.島根県立中央病院 呼吸器科, 6.島根県立中央病院 臨床腫瘍科, 7.医療法人徳洲会 出雲徳洲会病院 婦人科, 8.島根県立中央病院 消化器外科, 9.島根県立中央病院 臨床ゲノム医療推進室)
[P1-08-3]Clinical Features of Patients with Stickler Syndrome/Non-syndromic Hearing Loss Associated with COL11A2/COL2A1 Variants
井上 沙聡1, 村上 遥香1, 奈良 清光2, 村松 玲子2, 桃沢 佳代2, 吉田 奈摘2, 笛 佑美加2, 苅野 洋子2, 務台 英樹2,3, 南 修司郎4, 山澤 一樹1, 松永 達雄1,2,4 (1.独立行政法人 国立病院機構 東京医療センター 遺伝診療科, 2.独立行政法人 国立病院機構 東京医療センター 感覚器センター 聴覚・平衡覚研究部, 3.北里大学 医学部 分子遺伝学, 4.独立行政法人 国立病院機構 東京医療センター 耳鼻咽喉科)
[P1-08-4]Identification of novel IQSEC2 isoform specific to the fetal brain: New perspectives on IQSEC2 pathogenesis
鈴木 康予1, 野村 紀子1, 山田 憲一郎1, 岡本 伸彦2, 林 深1 (1.愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 遺伝子医療研究部, 2.大阪母子医療センター 遺伝診療科)
[P1-08-5]A case of ZNF148-neurodevelopmental disorder caused by a 3q13.33q21.2 microdeletion
村上 博昭1,2, 篠田 優1, 阪下 達哉1,2, 小林 瑛美子1, 松波 邦洋1, 所 訓子1, 松隈 英治1, 金子 英雄1,2, 今村 淳1 (1.岐阜県総合医療センター 小児科, 2.岐阜県総合医療センター 遺伝子診療科)
[P1-08-6]HLA Typing of cfDNA Confirms Fetal DNA and Enables Accurate Non-Invasive Prenatal Diagnosis of MODY
細道 一善1, 高橋 佳大2, 堀川 幸男2 (1.東京薬科大学 生命科学部 ゲノム情報医科学研究室, 2.岐阜大学大学院 医学系研究科 内分泌代謝病態学)
[P1-08-7]Two Cases of Adult-Onset Hypophosphatasia with Different Disease Severities
高橋 佳大1,2,3, 堀川 幸男1,2,3, 大矢 圭悟1,2, 淺井 喜美子3, 松山 裕美3, 恒川 新1,2 (1.岐阜大学大学院医学系研究科 糖尿病・内分泌代謝内科学/膠原病・免疫内科学, 2.岐阜大学医学部附属病院 糖尿病代謝内科/免疫・内分泌内科, 3.ゲノム疾患・遺伝子診療センター)
[P1-08-8]Clinical features of Cockayne syndrome type B in a Japanese girl: Novel ERCC6 compound heterozygous mutations found
原 宗嗣1, 福井 香織1, 山下 大輔1, 石井 隆大1, 小池 敬義1, 高瀬 隆太1, 渡邊 順子1, 才津 浩智2, 加藤 光広3 (1.久留米大学 医学部 小児科学講座, 2.浜松医科大学 医学部医学科 医化学講座, 3.昭和大学 医学部 小児科学講座)
[P1-08-9]A Novel IRF2BP2 Variant (c.1663T>A, p.C555S) in a Patient with Combined Immunodeficiency
辻 良香1, 古賀 智裕1, 遠藤 友志郎1, 來留島 章太2, 川上 純1 (1.長崎大学医歯薬学総合研究科 先進予防医学共同専攻 リウマチ膠原病内科, 2.地方独立行政法人 佐世保市総合医療センター)
[P1-08-10]Auditory neuropathy caused by a frameshift variant of DIAPH1 gene
佐原 聡甫1, 中西 啓1, 喜夛 淳哉1, 西尾 信哉2, 宇佐美 真一2, 三澤 清1 (1.浜松医科大学 耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 2.信州大学 人工聴覚器学講座)
[P1-08-11]A pediatric case of ANKH-related craniometaphyseal dysplasia presenting with delayed eruption of permanent teeth
堀 友博1,2, 森 真以1,2, 松本 英樹1, 笹井 英雄1,2,3, 小関 道夫1, 川本 典生1, 大西 秀典1,2,4 (1.岐阜大学大学院医学系研究科 小児科学, 2.岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 3.岐阜大学大学院医学系研究科 小児希少難病早期診断・予防医学講座, 4.岐阜大学大学院医学系研究科 希少難病研究室)
[P1-08-12]Rapid identification of pathogenic variants in Hirschsprung disease and related disorders using Targeted sequencing
五十嵐 ありさ1, 山毛利 雅彦1, 小林 奈々1, 阿部 幸美1, 青木 大芽1, 榎本 友美1, 柳 久美子1, 松原 洋一1, 下島 直樹2, 要 匡1 (1.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2.国立成育医療研究センター 小児外科系専門診療部 小児外科)
[P1-08-13]Nanopore Sequencing as a Practical Tool for Single-Gene testing in Familial Mediterranean Fever
藤岡 莉子, 阿部 公一, 藤田 由紀, 宮川 慧大, 湯原 悟志 (H. U. グループ中央研究所)
[P1-08-14]Medical Lives of Women with Mc Cune Albright Syndrome
小川 美祈, 足立 和繁, 竹井 智彦, 熊坂 諒大, 大武 慧子, 潮田 至央, 山本 善光 (箕面市立病院)
[P1-08-15]A novel missense variant of FKBP14 in the Japanese case with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome
鶴岡 澪1, 山口 智美2,3,4, 山本 達也5, 滝口 百合4, 古庄 知己2,3,4,6 (1.信州大学大学院 医学系研究科 医科学専攻 遺伝医学教室, 2.信州大学医学部 遺伝医学教室, 3.信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 4.信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 5.弘前大学医学部 小児科学教室, 6.信州大学 基盤研究支援センター)
[P1-08-16]Review of information obtained through group outpatient program for Williams syndrome for preparing online resources
別所 奈美, 来住 美和子, 正井 慧, 小林 美和, 福島 美夢, 蓮見 健太, 小田 小百合, 蔵光 寛行, 小口 祐伴, 大場 大樹, 大橋 博文 (埼玉県立小児医療センター 遺伝科)
[P1-08-17]Connective tissue abnormalities in Myhre syndrome: Diagnostic Clues and Implication for Secondary Complication
山田 浩介, 和田 侑夏, 高林 直輝, 榑林 歩美, 清水 健司 (静岡県立こども病院 遺伝染色体科)