講演情報
[P1-08-3]Clinical Features of Patients with Stickler Syndrome/Non-syndromic Hearing Loss Associated with COL11A2/COL2A1 Variants
井上 沙聡1, 村上 遥香1, 奈良 清光2, 村松 玲子2, 桃沢 佳代2, 吉田 奈摘2, 笛 佑美加2, 苅野 洋子2, 務台 英樹2,3, 南 修司郎4, 山澤 一樹1, 松永 達雄1,2,4 (1.独立行政法人 国立病院機構 東京医療センター 遺伝診療科, 2.独立行政法人 国立病院機構 東京医療センター 感覚器センター 聴覚・平衡覚研究部, 3.北里大学 医学部 分子遺伝学, 4.独立行政法人 国立病院機構 東京医療センター 耳鼻咽喉科)
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