講演情報

[P1-08-8]Clinical features of Cockayne syndrome type B in a Japanese girl: Novel ERCC6 compound heterozygous mutations found

原 宗嗣1, 福井 香織1, 山下 大輔1, 石井 隆大1, 小池 敬義1, 高瀬 隆太1, 渡邊 順子1, 才津 浩智2, 加藤 光広3 (1.久留米大学 医学部 小児科学講座, 2.浜松医科大学 医学部医学科 医化学講座, 3.昭和大学 医学部 小児科学講座)

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