講演情報

[P2-02-1]A Japanese individual with Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome due to a de novo H3-3A pathogenic variant

西 恵理子1, 柳 久美子2, 要 匡2, 岡本 伸彦1 (1.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2.国立成育医療センター研究所 ゲノム医療研究部)

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