セッション詳細
[P2-02]Poster Session 2-02 Pediatric Genetics 2
2025年12月19日(金) 17:50 〜 18:50
ポスター会場1（パシフィコ横浜 会議センター 3F 301+302）
[P2-02-1]A Japanese individual with Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome due to a de novo H3-3A pathogenic variant
西 恵理子1, 柳 久美子2, 要 匡2, 岡本 伸彦1 (1.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2.国立成育医療センター研究所 ゲノム医療研究部)
[P2-02-2]First case of Independent Walking in Osteogenesis Imperfecta with IFITM5 Missense Variant following Neonatal Pamidronate
津浦 海里1, 市橋 洋輔1, 服部 花穂1, 中野 さつき1,2, 佐藤 武志1, 石井 智弘1,3, 長谷川 奉延1,4, 鳴海 覚志1 (1.慶應義塾大学医学部 小児科学教室, 2.さいたま市立病院 小児科, 3.東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科, 4.柏たなか病院)
[P2-02-3]MYT1L partial duplication without a NF1 whole gene deletion in a case with intellectual disability
武田 良淳1,2, 伊東 美由3, 山口 智美4,5,6, 古庄 知己1,4,5,6,7,8 (1.長野県立こども病院 遺伝科, 2.長野県立こども病院 生命科学研究センター, 3.長野県立こども病院 臨床検査科, 4.信州大学医学部 遺伝医学教室, 5.信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 6.信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 7.信州大学 基盤研究支援センター, 8.バイオバンク信州)
[P2-02-4]A Prospective Birth Cohort Study of the PHKA2 p.G991A Variant and Hypoglycemia in Early Childhood
江藤 花1, 森 真以1,2, 吾郷 耕彦1, 川合 裕規1, 松本 英樹1, 笹井 英雄1,2,3, 堀 友博1,2, 川本 典生1, 高橋 小裕美4, 岩砂 智丈4, 大西 秀典1,2,5 (1.岐阜大学大学院 医学系研究科 小児科学, 2.岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 3.岐阜大学大学院 医学系研究科 小児希少難病早期診断・予防医学講座, 4.岩砂病院・岩砂マタニティ, 5.岐阜大学大学院 医学系研究科 希少難病研究室)
[P2-02-5]A novel MSX2 variant leading to co-occurrence of craniosynostosis and parietal foramina
河合 泰寛1, 林 朋子2, 永井 康貴1, 立岡 瑠璃子1, 西川 智子1, 成戸 卓也3, 黒田 友紀子1 (1.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 2.神奈川県立こども医療センター 脳神経外科, 3.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所)
[P2-02-6]Generalized epilepsy as a neurological phenotype in a girl with 48, XXXX
園田 有里1,2, 井手尾 里美2, 門田 恒平2, 古野 憲司1, 長友 太郎1 (1.福岡赤十字病院 小児科, 2.福岡赤十字病院 ゲノム医療推進室)
[P2-02-7]TRAPPC12-related Childhood Encephalopathy with Dysmorphic Features Caused by Two Novel TRAPPC12 Frameshift Variants
福田 憲太郎1, 遠藤 真理子1, 吉田 有理1, 伊藤 志帆1, 須田 千春1, 山中 暖日1, 二川 弘司1, 河田 奈々子2, 榎園 美香子3, 吉橋 博史1 (1.東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科, 2.東京都立小児総合医療センター 神経内科, 3.東京都立小児総合医療センター 放射線科)
[P2-02-8]Intragenic duplication of PHEX in a girl with X-linked hypophosphatemia: a case report with review of literature
秋葉 和壽1, 松原 圭子1,2, 服部 淳1, 深見 真紀1 (1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター研究所 ダイバーシティ研究室)
[P2-02-9]2p25.3 Deletion and 2p25.3-p24.2 Duplication with MYCN-DDX1 in an Infant Requiring Tumor Surveillance
青砥 悠哉1,2, 森貞 直哉2, 谷口 真紀2, 吉村 桃果1, 佛坂 智仁1, 上田 知佳1, 仲嶋 健吾1, 百々 菜月1, 田中 司1, 黒江 兼司3, 忍頂寺 毅史1 (1.兵庫県立はりま姫路総合医療センター, 2.兵庫県立こども病院臨床遺伝科, 3.くろえもくもくクリニック)
[P2-02-10]Genetic background of patients with CAKUT and developmental delay
山田 崇春 (日本赤十字社愛知医療センター名古屋第二病院 小児科)
[P2-02-11]Utilization and limitations of genetic testing for long QT syndrome in general pediatric practice
齋藤 真理1,2 (1.芳賀赤十字病院, 2.自治医科大学小児科)
[P2-02-12]COL1A1 C-propeptide variant p.Tyr1408Cys potentially altering disulfide bond causes osteogenesis imperfecta type 3
渡邊 大輔1, 勝又 庸行1, 齋藤 朋洋2, 村澤 玲奈1, 萩野 嶺花2, 村上 寧1, 篠原 珠緒1, 前林 祐樹1, 根本 篤1, 内藤 敦1 (1.山梨県立中央病院 総合周産期母子医療センター 新生児内科, 2.山梨県立中央病院 小児科)
[P2-02-13]Complex Congenital Heart Defects in White-Sutton Syndrome: A Case of Tetralogy of Fallot and Pulmonary Valve Agenesis
本庄 紗帆1, 星野 陽子1, 石川 亜貴2 (1.北海道立子ども総合医療・療育センター, 2.札幌医科大学附属病院)