講演情報
[P2-02-12]COL1A1 C-propeptide variant p.Tyr1408Cys potentially altering disulfide bond causes osteogenesis imperfecta type 3
渡邊 大輔1, 勝又 庸行1, 齋藤 朋洋2, 村澤 玲奈1, 萩野 嶺花2, 村上 寧1, 篠原 珠緒1, 前林 祐樹1, 根本 篤1, 内藤 敦1 (1.山梨県立中央病院 総合周産期母子医療センター 新生児内科, 2.山梨県立中央病院 小児科)
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